Від Редактора: Публікуємо фрагмент статті 2002 року, в якій пояснюється принцип, що дозволяє відновлювати історію людства на підставі генетичних даних. З того часу цей принцип не змінився, хоча з'явилися детальні дані про дати та регіони поширення окремих гаплогруп.

Для того, щоб показати, яким чином вивчення відмінностей між геномами представників різних рас і народів дозволяє відновити історію походження людини та розселення її по Землі використовуємо порівняння генетичного тексту (послідовності нуклеотидів у ДНК) із звичайним текстом (послідовності букв на папері чи пергаменті). Деякі закономірності відтворення копій генетичних та рукотворних текстів виявилися подібними.

Одне з найстаріших давньоруських літописних склепінь – Повість временних літ, датована приблизно 1112 р. – дійшов нашого часу у кількох десятках варіантів. Серед них Іпатіївський список (початок XIV ст.), Лаврентіївський (1377) та інші. Видатний літературознавець і лінгвіст А.А.Шахматов зіставив всі доступні йому списки літописів і виявив у них різночитання та спільні місця, і виявив списки, що мають різночитання, що збігаються. Передбачалося, що різночитання, що збігаються у кількох списках, мають загальне походження, тобто сягають спільного джерела. Шляхом порівняння літописів і виділення подібних текстів вдалося відновити протографи - загальні джерела вивчених текстів, що не дійшли до наших днів, такі як Початковий звід (1096-1099) і володимирські склепіння XII-XIII ст. Вивчення Початкового склепіння та порівняння його з іншими гіпотетичними протографами показало, що він мав у своїй основі якийсь древніший текст літописного характеру. Цей протограф гіпотетичного протографа було названо Шахматовим Найдавнішим склепінням і датований 1036-39 гг. Висновки Шахматова отримали підтвердження, коли було знайдено Московський звід 1408, існування якого було передбачено вченим. (рис. 1).

Такі ж принципи покладено основою порівняння генетичних текстів. Передбачається, що однакові мутації (зміни генетичного тексту), що є в геномах різних людей, сягають мутації в геномі їхнього спільного предка. На відміну від рукописів, які можуть бути складені на основі кількох джерел, у генетичних текстах завжди лише два джерела – мати та батько. Але й цього достатньо, щоб аналіз "складеного" тексту став досить складним. Однак у геномі людини є дві особливі частини, успадкування яких відбувається іншим чином.

Крім 23 пар хромосом, у людини є невелика молекула ДНК, розташовані всередині енергозабезпечення клітини – в мітохондріях. Мітохондріальну ДНК (мтДНК) кожна людина отримує лише від матері, тому що при заплідненні яйцеклітини спермії не вносять свої мітохондрії. Мутації, що з'явилися в мітохондріальній ДНК жінки, передадуть усім її дітям – і дочкам, і синам. Але наступному поколінню їх передадуть лише дочки. Мутація в мтДНК буде у популяції до того часу, поки існують прямі нащадки по жіночій лінії тієї праматері, в якої ця мутація виникла.

Аналогічним чином по чоловічій лінії передається Y-хромосома, та сама хромосома, наявність якої відрізняє чоловіків від жінок. Y-хромосома передається лише від батька до сина. Усі сини одного батька мають однакові Y-хромосоми. Знову з'явившись, мутація маркує Y-хромосоми всіх прямих нащадків по чоловічій лінії. З появою мутацій предкова лінія поділяється на дві.

При порівнянні генетичних текстів Y-хромосом (або мтДНК) різних людей можна виявити загального предка аналогічно до виявлення протографа літописів. Але, на відміну від літописів, де зміни залежать від уважності та цілей переписувача, швидкість накопичення мутацій у ДНК є відносно постійною. Лише невелика частина цих мутацій шкідлива. Більшість мутацій, за сучасними уявленнями, нейтральні (тобто не чинять якогось корисного чи шкідливого впливу з їхньої власника), оскільки зачіпають значні, смислові ділянки геному. Вони не відсіюються відбором і, коли з'явившись, передаються з покоління до покоління.

Це дозволяє датувати час появи предкової мутації при порівнянні двох споріднених генетичних текстів за кількістю відмінностей між ними і, відповідно, встановити час існування спільного предка чоловічої чи жіночої лінії. За останнє десятиліття генетиками зібрано та проаналізовано колекції мтДНК та Y-хромосом представників народів усього світу. За ними відновлено послідовність та час появи мутацій. Еволюційна історія мтДНК і Y-хромосоми відрізняється, оскільки пов'язана з різними шлюбними традиціями, різною поведінкою чоловіків і жінок при переселенні, завоювання або колонізації. Подані в графічному вигляді ці дані утворюють філогенетичне дерево людства (схеми на рис. 2 і 3). За даними геномних досліджень, люди, що нині живуть, мають спільну праматір, до якої сходять лінії всіх мтДНК. Ця жінка, названа "мітохондріальною Євою", жила близько 130 тисяч років тому імовірно на півдні Африки – саме туди сягає коріння філогенетичного дерева мтДНК.

У африканських народів знайдені і найдавніші (тобто розташовані ближче до «кореня» загальнолюдського дерева) мутації в Y-хромосмої. Отже, "Адам" жив там же, де і "Єва", хоча датування часу існування спільного предка по Y-хромосмоі дещо нижче, ніж для мтДНК. Це може бути пов'язано як з низькою точністю статистичних оцінок часу розходження генетичних ліній (точніше, часу сходження ліній, званого часом коалесценції, так як дерево сториться від «листя» до «коріння»), так і з тим, що в поколіннях зміна чоловічих генетичних ліній може відбуватися набагато швидше, ніж жіночих, через те, що кількість нащадків у окремого чоловіка (від нуля до кількох сотень) варіює набагато сильніше, ніж у жінки (від нуля до небагатьох десятків).

Зі статті: С.А.Боринська, Е.К.Хуснутдінов. Етногеноміка: історія з географією. // Людина, 2002 (1), 19-30, із доповненнями.

Література:

• Присілков М.Д.. Історія російського літописання XI-XV ст. З.-Петербург, 1996.
• Lahr M. M., Foley R. A. Досліджувати теорію сучасних людських оригіналів: географія, демографії, і diversity в сучасній людській еволюції.// Yearbook of physical anthropology, 41: 137-176, 1998 .
• Степанов В.А. Етногеноміка населення Північної Євразії. Томськ: Вид-во «Друкарська мануфактура», 2002 .

Вражаюча одноманітність гомеозисних генів у хробаків, мух, курей і людей ще раз наголошує на спільності нашого походження від єдиного предка. Виявити цю подібність нам дозволило знання генетичного коду - мови, якою записані прописи білків у генах. Ми порівняли «тексти» генів та виявили в них загальні «слова». Так само, але в іншій історичній перспективі, порівняння мов дає можливість простежити загальне коріння різних народів. Наприклад, італійська, французька, іспанська та румунська мови походять від латинської мови, якою говорили в Стародавньому Римі. Історію міграції народів можна вивчити, якщо об'єднати у дослідженні лінгвістичний та генетичний аналіз родинних зв'язків між людьми. Даремно історики нарікають на відсутність історичних документів, що свідчать про переселення того чи іншого народу у минулому. Такі документи є. Це гени і мова, якою ми говоримо. З причин, які я поступово розкриватиму в цьому розділі, хромосома 13 є відмінною відправною точкою для розмови про генеалогію людства.

У 1786 році англійський суддя в Калькутті сер Вільям Джонс (William Jones) скликав з'їзд Королівського азіатського товариства (Royal Asiatic Society) і оголосив про своє відкриття: давньоіндійська санскрит є прародителем латинської та грецької мов. Завдяки тому, що Джонс володів багатьма мовами, він виявив схід

ство санскриту також з кельтською, готською та перською мовами. Він припустив, що ці мови мали загальне походження. Джонс дійшов такого висновку з тієї ж причини, через яку сучасні генетики зробили висновок про існування 530 млн. років тому округлених плоских черв'яків - предків більшості сучасних тварин. Цією причиною стала схожість слів. Наприклад, слово «три» звучить як «tres» у латинській, «treis» - у грецькій та «tryas» - у санскриті. Безумовно, на відміну від генетичної «мови» в розмовних мовах набагато простіше відбувається запозичення слів у народів, які живуть на територіях, що стикаються. Можна припустити, що слово «три» було занесено до санскриту з мов європейських народів. Але подальші дослідження підтвердили правоту Джонса. Всі ці народи на величезній території від Індії до Ірландії колись були одним народом і мешкали разом на одній території. Потім у ході вікової історії міграцій спільна мова розсипалася на діалекти, які стали самостійними мовами.

Порівнявши мови, ми можемо навіть припустити, якими були наші спільні предки. Індоєвропейці приблизно 8 ТОВ років тому почали мігрувати зі своєї землі обітованої, яку деякі вважають сучасною Україною, але, швидше, це була територія сучасної Туреччини (у всіх індоєвропейських мовах є спільне коріння слів, що позначає пагорби та швидкі гірські потоки). Наші предки займалися землеробством та скотарством - у всіх мовах є спільні слова, що вказують на врожай, корів, овець і собак. Якщо врахувати, що згідно з археологічними даними землеробство в ті часи тільки зароджувалося в так званому перехресті достатку - Сирії та Месопотамії - стає зрозумілим, що своєму успіху в розселенні на двох континентах наші предки зобов'язані володіти передовою технологією тих часів - вмінням обробляти землю і вирощувати врожай . Але чи рознесли вони разом зі своєю мовою по далеких землях також свої гени? До цього питання ми ще повернемося трохи згодом.

На батьківщині індоєвропейських народів - в Анатолії - зараз говорять по-турецьки, мовою, яка не відноситься до індоєвропейської групи і була занесена сюди пізніше дикими вершниками з безмежних степів центральної Азії. Ці «алтайські» народи також володіли передовою технологією – вони розводили та використовували коней, про що свідчить не лише історія, а й їхня мова. Усі народи алтайської групи мають багато спільних слів, пов'язаних з кіньми. Третя велика мовна група – уральська. Мовами цієї групи говорять народи півночі Росії, Фінляндії, Естонії та, як не дивно, угорці. Розселення цих народів відбувалося кілька етапів, приблизно водночас, як у Європі з'явилися індоєвропейці. Ймовірно, вони теж були володарями якоїсь передової технології, можливо займалися розведенням північних оленів. У класичній формі уральська мова збереглася зараз тільки у самоїдів - оленярів північно-західної частини Росії.

Але якщо ми копнемо глибше, то знайдемо свідчення того, що ці три групи мов - індоєвропейська, алтайська та уральська - також сходяться до однієї спільної мови, якою говорили народи Євразії приблизно 15 ТОВ років тому. Судячи з загальних коренів у всіх мовах, це був народ мисливців-збирачів, які ще не мали домашніх тварин за винятком, можливо, собаки (вовка). Немає спільної думки щодо того, які народи є їх прямими нащадками. Російські лінгвісти Владислав Ілліч-Світич і Агарон Долгопольський відносили до афро-азіатського сімейства також арабську мову та мови Північної Африки, тоді як Джозеф Грінберг (Joseph Greenberg) зі Станфордського університету виключає ці мови, але додає до цього сімейства. північно-східного краю Азії. Ілліч-Світич навіть написав невелику поему невідомою давньою «ностратичною» мовою. Коріння та звучання слів було виведено теоретично, на основі порівняльного аналізу афро-азіатського сімейства мов.

Доказом існування найдавнішої мови наших пращурів є окремі слова та буквосполучення, які мало змінилися за всі ці тисячоліття. Наприклад, в індоєвропейських та уральських мовах, а також монгольській, чукотській та ескімоській у слові «мені» присутній звук «м», а в слові «ти» - звук «т». Безліч таких прикладів зводить до мінімуму можливість простого збігу. Можна з упевненістю сказати, що португальська та корейська мови сходяться до спільної предкової мови.

Яким був секрет успіху ностратичного народу, ми, певне, ніколи не дізнаємося. Можливо, ці люди перші придумали використовувати собак під час полювання або винайшли цибулю та стріли. Можливо, причина їхнього успіху була не настільки матеріальною, а полягала у більш досконалому суспільному укладі, наприклад, у прийнятті рішень шляхом демократичного голосування. Поширившись на величезні території, вони знищили корінні народи, що жили тут до них. Достовірно відомо, що баскська мова, деякі мови Кавказу та зникла етруська мова не належать до макросімейства ностратичних мов, але є чіткі зв'язки між цими мовами і китайською, а також мовою індіанців племені Навахо. Вони утворюють інше макросімейство мов на-дене. Ми впритул підійшли до однієї спекулятивної ідеї. Відомо, що баски, які зараз збереглися в Піренейських горах (гори завжди були закутками на шляхах великих переселень, де знаходили притулок нащадки народів, що давно зникли), колись населяли набагато більшу територію, про що свідчать назви місцевостей. Цікаво, що ця територія збігалася з областю поширення кроманьйонського наскального живопису. Чи баскська мова і мова навахо є лінгвістичними скам'янілістю перших кроманьйонців, які витіснили неандертальців з Євразії? Чи є носії цих мов прямими нащадками мезолітичних людей, на зміну яким потім прийшли люди неоліту, які говорять індоєвропейськими мовами? Швидше за все, ні, але все ж таки невелика ймовірність цього зберігається.

У 1980-х роках великий італійський генетик Луїджі Лука Каваллі-Сфорца (Luigi Luca Cavalli-Sforza), натхненний відкриттями лінгвістів, став очевидним питанням: чи відповідають мовні кордони генетичним? Межі поширення генів, безумовно, більш розмиті внаслідок змішаних шлюбів. Відмінності між німцями та французами в генетичному плані набагато менш очевидні, ніж відмінності у мові.

Проте деякі закономірності почали виявлятися. Зібравши безліч прикладів «класичного поліморфізму» генів у популяціях людей та опрацювавши ці дані за допомогою статистичного методу основних компонентів, Каваллі-Сфорца виявив у Європі п'ять центрів, з яких відбувалося поширення поліморфних генів різних типів. Плавний градієнт генетичного поліморфізму з південного сходу Європи у напрямку північного заходу відображає шлях розселення до Європи із Середньої Азії землеробів за часів неоліту. На ляки генетичного маршруту було виявлено археологічні свідчення-стоянки стародавніх землеробів, які з'явилися в Європі приблизно 9500 років тому. Цей генетичний тренд обумовлює 28% генетичного поліморфізму у сучасних європейців, /(другий різкий градієнт поліморфізму на північному сході Європи відповідає розселенню народів уральської мовної групи. Впливом розселення цих народів пояснюється 22% варіювання генів у європейців. розходиться концентричними колами від українських і донських степів.Цей градієнт відповідає розселенню кочівників, що прийшли до Європи за 3000 років до нашої ери з міжріччя Волги та Дону.Четверта область генетичного розмаїття представлена ​​безліччю вкраплень у Греції, Південній Італії та в Західній Туреччині і, ймовірно , відображає поширення античних грецьких мегаполісів у другому і першому тисячоліттях до нашої ери.Найбільш інтригуючим є п'ятий центр поширення незвичайних генів, що ледь вимальовується, в районі стародавньої країни басків в Північній Іспанії і в Південної Франції. Це ще раз підтверджує той факт, що баски є давнім донеолітичним народом, який вистоял під натиском індоєвропейців (Cavalli-Sforza L. 1998. The DNA revolution in population genetics). Trends in Genetics 14: 60-65).

Інакше кажучи, генетика підтвердила лінгвістичні гіпотези у тому, що розселення і міграції древніх народів, озброєних новими технологіями, зіграли величезну роль еволюції людства. генетичні межі не такі різкі, як лінгвістичні, завдяки чому генетичний аналіз дозволяє розкрити більше нюансів історії народів. Навіть у межах однієї країни генетичний поліморфізм часто збігається із мовним. Наприклад, у рідній для Каваллі-Сфорца Італії є острівці генетичного поліморфізму, які відповідають давній країні етрусків, Лігурії та Генуї, жителі яких говорять говіркою, що не належить до індоєвропейської родини мов, а також давніх грецьких мегаполісів на півдні Італії. Висновок простий: люди та їхня мова йдуть по землі разом.

Археологи можуть простежити час появи в Європі землеробів неоліту, кочівників та давніх мадяр. Але як це відбувалося? Вони просто розширювали свої території чи мігрували? Чи зустрілося їм на нових землях корінне населення? Що сталося з корінним населенням, чи всі вони були знищені чи асимілювалися з прибульцями? Чи, може, прибульці взяли собі за дружину місцевих жінок, а чоловіків убили? А може, розселялися не люди, а їхня культура знаходила все більше прихильників, і разом із новими технологіями поширювалася й мова? Усі моделі можливі. Наприклад, в Америці XVIII століття корінне населення було майже повністю знищене європейцями як у генетичному, так і в лінгвістичному плані, тоді як у Мексиці у XVII столітті процес більше нагадував змішання. У ХІХ столітті в Індії широко поширився англійська моваАле це практично не супроводжувалося генетичним кровозмішенням.

Генетичний аналіз дозволяє нам краще зрозуміти, яка з моделей експансії більше застосовується до давніх історичних подій. Плавний генетичний градієнт, спрямований з південного сходу на північний захід Європи, найкраще пояснюється моделлю дифузного проникнення в Європу перших землеробів неоліту. Гени землеробів з південного заходу поєднувалися з генами корінного населення, тому генетичний поліморфізм поступово згладжується в міру просування на північний захід. Це вказує на численні змішані шлюби між прибульцями та корінним населенням. Каваллі-Сфорца припустив, що, найімовірніше, чоловіки-землероби брали собі за дружину місцевих жінок із племен мисливців і збирачів, але не навпаки. Те саме зараз відбувається в центральній Африці між чорношкірими селянами і пігмеями, що ведуть напівдикий спосіб життя в джунглях. Землероби, які могли прогодувати кілька дружин і розглядали мисливців як дикунів, ніколи б не дозволили своїм дочкам вийти заміж за дикого мисливця, але були не проти отримати собі за дружину красуню-дикунку.

Вторгнення більш розвиненої цивілізації супроводжувалося закріпленням біля нової мови. Шлюби між прийшлими чоловіками та корінними жінками вели до змішування всіх генів за винятком тих, що знаходяться на хромосомі Y. Так сталося на території сучасної Фінляндії. Фіни генетично майже відрізняються від сусідніх народів, виняток становить лише хромосома Y. Гени тільки цієї хромосоми однозначно вказують на північноазіатське походження фінів. Колись у далекому минулому на території сучасної Фінляндії з корінним індоєвропейським населенням відбулося нашарування мови уральської групи та уральської Y-хромосоми. Дуже цікавий факт було виявлено під час популяційних генетичних досліджень. Виявилося, що швидкість поширення генів мітохондрій, що передаються тільки по жіночій лінії, у багато разів перевищує швидкість поширення чоловічих генів на хромосомі Y. Це пов'язано з тим, що в людському суспільстві зазвичай дружина йшла до чоловіка (або викрадала) зі своєї сім'ї, а не навпаки (Jensen М. 1998. Все про Adam. New Scientist, 11 липня: 35-39).

Але яке відношення до цього має хромосома 13? Так сталося, що на цій хромосомі опинився відомий ген BRCA 2 ,який теж багато може розповісти про генеалогію людей. BRCA 2був другим за рахунком геном раку молочної залози, виявленим в 1994 році. Досить рідкісна мутація цього гена робить жінок дещо схильнішими до даного захворювання. Ген був виявлений в результаті вивчення кількох ісландських сімей, в яких у ряді поколінь жінки страждали на рак грудей. Ісландія – це унікальна природна генетична лабораторія, оскільки все її населення походить від невеликої групи норвежців, які висадилися тут у 900-х роках нашої ери. Рівень імміграції протягом наступних століть був низьким. Тому родовід практично всіх 270 ТОВ жителів острова починається від кількох тисяч норвежців, що з'явилися тут до настання «малого льодовикового періоду» середніх віків. Одинадцять століть ізоляції та спустошливі епідемії XIV століття зробили острів заповідним місцемдля мисливців за генами Декілька заповзятливих ісландських генетиків, які здобули освіту в США, повернулися на батьківщину і відкрили приватну клініку з виявлення родоводу ісландських сімей за генетичними маркерами.

У двох місцевих сім'ях часті випадки раку молочної залози простежувалися у багатьох поколіннях до 1711 року. В обох сім'ях була виявлена ​​одна і та ж мутація - делеція (недолік) п'яти «літер» у тексті гена BRCA 2після 999-ї «літери». Інша мутація в цьому ж гені – делеція 6 174-ї «літери» – характерна для нащадків євреїв ашкеназі. Приблизно 8% випадків раку молочної залози у євреїв ашкеназі у віці близько 42 років пов'язані з цією мутацією і ще 20% випадків пов'язані з мутацією в гені. BRCA rякий знаходиться на хромосомі 17. І знову генетичні захворювання стали результатом тривалого інбридингу, хоч і не в таких масштабах, як в Ісландії.

Генетична чистота євреїв пов'язана з багатовіковою практикою неприйняття іновірців та відкидання тих, хто одружився з чужинкою. Найбільш послідовні юдеї, до яких належать євреї ашкеназі, також стали об'єктом пильного вивчення генетиків. У США навіть було створено комітет із попередження генетичних захворювань євреїв (Committee for Prevention of Jewish Genetic Disease), завдання якого, зокрема, входить генетичний аналіз крові в школярів. Згодом, коли діти виростають, перш ніж дозволити їм одружитися, шлюбні агенти запитують у базі даних результати аналізу, де вони зберігаються під анонімними індивідуальними номерами кожного школяра. Якщо в обох наречених будуть виявлені однакові мутації, що ведуть до хвороби Тея-Сакса (дитяче недоумство) або муковісцидозу, то в шлюбі молодим відмовить. Практичні результати роботи цього комітету, який гостро критикувався у New York Times 1993 року як «неоєвгенічний», вражають своєю ефективністю. Муковісцидоз практично викорінено у єврейського населення США (відомості наводилися в Інтернет-виданні HMS Beagle: TheBiomednet Magazine, www. biomednet. com/hmsbeagle, issue 20, November 1997).

Отже, географія поширення генів представляє як академічний інтерес. Хвороба Тея-Саксу є результатом генетичної мутації, яка досить часто зустрічається у євреїв ашкеназі з причин, про які ми говорили при розгляді хромосоми. народу. Скучені в гетто протягом кількох останніх століть, євреї ашкеназі були особливо схильні до туберкульозу, тому не дивно, що в їхньому геномі накопичилися гени, що перешкоджають цьому захворюванню. Хоча ціною захисту була підвищена смертність дітей від генетичного захворювання.

Досі немає такого простого пояснення факту поширення мутації на хромосомі 13 ашкеназі, результатом якої стає рак молочної залози. Швидше за все, це і всі інші расові та етнічні особливості геному мають свій практичний зміст. Складання повної генетичної карти світу дозволить краще зрозуміти тенденції та процеси як давньої, так і недавньої історії людства.

Розглянемо два цікаві приклади: вживання алкоголю та молока. Здатність вживати великі обсяги спиртного багато в чому залежить від роботи гена на хромосомі 4, що кодує синтез ферменту алкогольдегідрогогенази. У багатьох є природжена здатність за необхідності швидко нарощувати виробництво цього ферменту - результат важкої багатовікової практики. Люди, у яких цей фермент погано працював, деградували та помирали від алкоголізму. Здатність до споживання спиртних напоїв була еволюційно прогресивною, оскільки спирт вбивав мікробів, що викликали спустошливі епідемії дизентерії та інших шлунково-кишкових інфекцій у середньовічних землеробів, що осіли. «Не пийте сиру воду» - попередять вас у будь-якій туристичній агенції перед поїздкою до тропічних країн. Крім бутильованої води безпечними напоями є кип'ячена вода та спиртні напої. До XVIII століття включно багаті європейці пили лише вино, пиво, каву та чай. Вживання будь-яких інших напоїв загрожує небезпекою кишкових інфекцій. (Небезпека минула, але звичка залишилася.)

Однак скотарі та кочівники, по-перше, не вирощували рослин, придатних для ферментації і, по-друге, не потребували стерилізації напоїв, оскільки жили окремо поблизу незабруднених природних джерел. Не дивно, що корінні жителі Австралії та Америки виявилися настільки сприйнятливими до алкоголізму. Вони не мають ферментів для швидкого розщеплення етанолу.

Подібну еволюцію пережив інший ген на хромосомі 1, відповідальний синтез лактази. Цей фермент необхідний для розщеплення лактози-молочного цукру.

Ми всі народжуємося з цим геном, який активно працює, допоки ми маленькі. Але в більшості людей і решти ссавців цей ген вимикається в міру дорослішання. Це тим, що ссавці вживають молоко лише у дитинстві. Надалі немає сенсу витрачати енергію на синтез непотрібного ферменту. Але кілька тисяч років тому давні люди навчилися отримувати молоко від свійських тварин і стали родоначальниками молочної дієти. Смачне та корисне для дітей молоко виявилося важким для перетравлення дорослим організмом продуктом через відсутність лактази. Один із способів перетворення молока на дієтичну їжу полягав у тому, щоб дати бактеріям з'їсти всю лактозу, залишивши інші поживні речовини людині. Так з'явився сир, що містить мало лактози і однаково добре засвоюється як дітьми, і дорослими.

Випадково в результаті мутації в одному з регуляторних генів, продукт якого вимикав ген лактази, фермент став синтезуватися протягом усього життя. На радість виробників кукурудзяних та пшеничних пластівців, які подають до сніданку з молоком, більшість європейців успадкували цю мутацію. Приблизно 70% європейців легко засвоюють молоко у зрілому віці, тоді як в окремих частинах Африки, Східної та Центральної Азії, а також Океанії лише 30% населення мають необхідний фермент. Частота мутацій може суттєво змінюватися навіть у суміжних районах. Виникає питання: які причини, які змушували різні народипереходити на молочну дієту?

Існує три основні гіпотези на цю тему. Перша і найбільш очевидна полягає в тому, що пастухи та кочівники переходили на молочну їжу, щоб урізноманітнити своє убоге харчування на пасовищах. По-друге, перехід на молочну дієту міг стимулюватися недоліком сонця, і, отже, вітаміну D. Вітамін D виробляється під впливом сонячних променів, але, крім того, їм багато молока. Основою цієї гіпотези послужив той факт, що сире молоко більше п'ють у Північній Європі, тоді як жителі Середземномор'я воліють сири. Третя причина притаманна посушливих районів, де молоко могло бути додатковим джерелом рідини. Наприклад, багато молока споживають бедуїни та туареги Сахари.

Два біологи зібрали відомості про споживання молока у 62 народів та народностей, щоб знайти статистичне підтвердження цим гіпотезам. Вони не виявили чіткої кореляції між споживанням молока та широтою місцевості, або особливостями ландшафту, що знижує ймовірність другої та третьої гіпотез. Але споживання молока суттєво зростало у тих народів, чиї предки були скотарями, як, наприклад, народ тутсі в центральній Африці, фулани із західної Африки, народи пустель (бедуїни та туареги), ірландці, чехи та іспанці - у всіх цих народів практично немає нічого спільного за винятком того, що їхні предки пасли отари овець, череди корів, або тримали кіз. Ці народи є чемпіонами у споживанні молока на душу населення (Holden С., Mace R. 1997.). Human Biology 69: 605-628).

Є свідчення на користь того, що ці народи спочатку навчилися скотарству, а потім уже звикли до молочної дієти. Сумнівно, щоб вони перейшли до скотарства через генетичну схильність до споживання молока. Це важливе відкриття, що показує, як культурно-соціальні зміни у суспільстві ведуть до генетичних змін. Гени можуть включатися та вимикатися під впливом вольових рішень індивідуума. Перейшовши до скотарства люди самостійно створили новий еволюційний тренд. Це звучить майже так само, як еволюційні брехні ламаркістів про те, що коваль, який наростив біцепси важкою працею, може передати цю ознаку своєму синові у спадок. Це, звісно, ​​негаразд. І все-таки слід визнати, що зміна життя створює еволюційний пресинг на геном, результатом якого стає генетичне розмаїття популяцій нашого виду.

Джерело: http://vivovoco.rsl.ru/VV/JOURNAL/VRAN/03_07/ETHNOGENE.HTM

Е.К. Хуснутдінова

ЕТНОГЕНОМІКА І ГЕНЕТИЧНА

ІСТОРІЯ НАРОДІВ СХІДНОЇ ЄВРОПИ

Е. К. Хуснутдінова

Хуснутдінова Ельза Камілівна- Член-кореспондент Академії наук Республіки Башкортостан,
завідувач відділу Інституту біохімії та генетики Уфимського наукового центру РАН.

Еволюція людських спільнот (популяцій), їхнє походження, спорідненість, історичний розвиток завжди були в центрі уваги багатьох наук. Для вирішення цих проблем необхідно дослідити безліч ознак у великій кількості популяцій та етнотериторіальних груп. Як такі ознаки можна використовувати варіабельність структури біополімерів (білки. нуклеїнові кислоти). Раніше основну увагу приділяли поліморфним білкам. Справжній переворот у дослідженнях стався з появою нового типу маркерів, заснованих на геномних ДНК.

Геном людини, що складається приблизно з 3 млрд нуклеотидних пар, розшифрований майже повністю. Проте саме собою близьке завершення цієї гігантської за задумом і грандіозного реалізації міжнародного наукового проекту зовсім на означає, що процес пізнання геному завершено. Вже зараз очевидно, що немає якогось "усередненого" геному людини: кожен геном, як і кожна людина, суто індивідуальний. Ця індивідуальність проявляється лише на рівні як окремої особистості, а й етнічних груп, окремих спільнот і рас.

Відмінності між двома людьми лише на рівні ДНК становлять у середньому один нуклеотид на тисячу. Саме цим обумовлюються спадкові індивідуальні особливості кожної людини. Зауважимо, що відмінності між ДНК людини та шимпанзе – його найближчого родича у тваринному світі – на порядок більше.

ОСНОВНИЙ ІНСТРУМЕНТ ЕТНОГЕНОМІКИ

Для досліджень геномів людей використовують різні типи ДНК-маркерів: розташовані на парних хромосомах (аутосомні), на мітохондріальній ДНК та на непарній Y-хромосомі. Маркери на парних хромосомах успадковуються по обох - жіночої та чоловічої - лініях, у яких представлена ​​переважна частина геному людини. Таким чином, у нас в руках опинилися маркери, що дозволяють вивчати поєднану мінливість, що одночасно привноситься і з батьківського, і з материнського боку. Усі маркери ДНК характеризують співтовариства загалом, не виділяючи генетичного внеску кожного з статей. Використовуючи певні типи поліморфізму ДНК, можна оцінити ті чи інші тимчасові події, що відбувалися в історії цієї популяції.

Особливу роль відіграють маркери мітохондріальної ДНК (мтДНК) та ДНК Y-хромосоми, оскільки вони допомагають простежити генетичну історію людства окремо за жіночою та чоловічою лініями. Мітохондріальна ДНК передається нащадкам тільки від матері, тому що мітохондрії знаходяться в цитоплазмі клітини, а цитоплазма нащадка (зиготи) утворюється за рахунок цитоплазми материнської яйцеклітини. Якщо дві людини мають спільного предка жіночої статі, то за відмінностями їх мтДНК можна судити про те, скільки поколінь відокремлює їх від столиці або тисячоліття тому загальної пра-... прабабусі. Аналогічно вивчення ДНК Y-хромосоми дозволяє простежити еволюційні траєкторії батьківської лінії, оскільки Y-хромосома передається тільки від батька до сина. Обидва типи поліморфізму ДНК доповнюють один одного, даючи роздільну інформацію про батьківський та материнський внесок в етнічну історію та еволюцію популяцій.

Передаючись з покоління в покоління тільки по одній з батьківських ліній і не беручи участі в рекомбінації (обмін ділянками гомологічних хромосом у процесі мейозу), обидва типи поліморфізму дозволяють принаймні теоретично реконструювати генетичні події від найпопулярніших предків сучасної людини - "Y-хромосомного" Адама" та "мітохондріальної Єви" - до сучасних популяцій. Поліморфізм маркерів мтДНК та Y-хромосоми визначається факторами мікроеволюції (міграція, відбір, мутації). Проте характер їхньої варіабельності по-різному відображає дію та результат цих процесів.

Рівень різноманітності геномів представників будь-якого біологічного виду залежить, по-перше, від різноманітності геномів прабатьків виду і, по-друге, від швидкості накопичення випадкових "помилок" (мутацій), що виникають при "переписуванні" клітиною генетичних текстів, і ще від того , як довго існує цей вид. При порівнянні генетичних текстів Y-хромосоми (або мтднк) різних людей за присутністю в них однакових мутацій можна виявити загального предка. Згідно з сучасними уявленнями, швидкість накопичення мутацій у ДНК відносно постійна, більшість мутацій нейтральні, оскільки не торкаються значних, смислових ділянок геному. Тому вони не відсіюються відбором і, якщо з'явившись, передаються з покоління в покоління. Порівнюючи два родинні генетичні тексти, за кількістю відмінностей між ними можна встановити час появи як мутацій, так і загального предка по чоловічій або жіночій лініях.

Вивчення поліморфізму ДНК дозволяє виявляти значні внутрішньо- та міжпопуляційні відмінності в частотах поліморфних маркерів ДНК у багатьох географічних районахсвіту, що стало однією з найважливіших характеристик генетичної структури людських угруповань. За останнє десятиліття генетиками зібрано та проаналізовано колекції мтДНК та Y-xpoмосом представників народів майже всього світу. За ними відновлено послідовність та час появи мутацій у ДНК людини.

ДНК-маркери – ефективний інструмент для дослідження гаплотипів – поєднань алелів тісно зчеплених поліморфних локусів. Алель – одна з можливих альтернативних форм гена, а локус – область локалізації гена у хромосомі чи молекулі ДНК. Такі хромосомні ділянки (гаплотипи) невеликі за розмірами, тому дуже рідко рекомбінують. Вони поводяться як єдині блоки, що мало змінюються в часі і тому мають досить давнє походження. Таким чином, розмір гаплотипу, що зберігся незмінним, може служити мірою часу, який пройшов від якогось моменту в минулому. У випадку суть аналізу гаплотипів полягає у пошуку зчеплення між собою локусів внаслідок ефекту засновника. Аналіз частоти та віку появи в популяції гаплотипу дозволяє простежити його історію, а разом з нею і події, що супроводжують його поширення. Очевидно, що такі дані становлять великий інтерес вивчення історії сучасних народів, характеристики генофондів і оцінки основних напрямів еволюції всього людства.

У 80-90-х роках минулого століття йшло інтенсивне накопичення знань про мінливість мтДНК людини, були описані основні расові та по-пуляційно-специфічні типи мтДНК. Глобальний скринінг всіх основних расових груп людства за поліморфізмом мітохондріального генома дозволив виявити найбільш древні мутації - ключові для визначення расоспеци-фічних кластерів. Встановлено, що мітохондріальні геноми представлені комбінаціями расових груп типів мтДНК, кожна з яких веде походження від єдиного засновника.

Наразі мінливість мітохондріального геному вивчається на якісно новому рівні. Аналіз однонуклеотидних замін мтДНК, рияв-ляемых класичним методом аналізу поліморфізму ДНК, у поєднанні з вивченням нуклеотидної послідовності гіперзмінної області мтДНК дозволяє проводити комплексну оцінку поліморфізму мтДНК в популяціях людини. Такий підхід виявив важливу для вивчення молекулярної еволюції особливість міто-хондріальної ДНК: певним расовим групам типів мтДНК, ключові мутації яких розташовані в різних ділянках молекули, відповідають цілком певні типи нуклеотидних послідовностей гіперваріабельної ділянки мтДНК. Оскільки існує нерівновага зчеплення між мутаціями в мітохондріальному геномі, молекулу ДНК можна розглядати як один локус, представлений безліччю алелів, певні групи яких відповідають певним групам зчеплення між конкретними мутаціями. Ці два підходи покладено основою класифікації та еволюції ліній всього мітохондріального геному сучасного людства.

ГЕНОМНИЙ КЛЮЧ ДО ПРОБЛЕМИ ПОХОДЖЕННЯ НАРОДІВ

Першим додатком ДНК-маркерів до проблеми походження та розселення людства стали виконані Канном з колегами дослідження мітохондріальної ДНК представників різних рас – африканців, європейців, азіатів, австралійців та мешканців Нової Гвінеї. За кількістю замін нуклеотидів у мтДНК було визначено ступінь спорідненості різних груп людей та побудовано еволюційне дерево людства (рис. 1). Найраніша точка розгалуження на дереві відокремлює від інших людей групу африканців, що вказує на африканське походження Homo sapiens. Саме в Південній Африці знайдено найдавніші мутації у бушменів і готтентотів і зареєстровано найвищу різноманітність мтДНК.

Мал. 1.Еволюційне дерево людства.
Числа відповідають кількості досліджених популяцій;
відсотки - рівню внутрішньопопуляційного розмаїття,
воно найвище (0.6%) в африканських популяціях і найнижче (0.2%) – у європейських

Мітохондріальні ДНК у населення інших континентів менш різноманітні, і порівняння їх із мтДНК аборигенів Південної Африки показало, що вони виникли як мутаційні зміни африканських типів після того, як людство поширилося за межі цього континенту. Другий висновок стосувався часу коалесценції (розбіжності) мітохондріальної ДНК. За датою відділення гілки шимпанзе (5-7 млн. років тому), прийнявши темп мутаційної дивергенції рівним 2-4% за 1 млн. років, Канн з колегами вирахували час існування останньої предкової мтДНК, загальної для всіх людей, що нині живуть, - приблизно 185 тис. років тому.

Наступні роботи підтвердили африканське коріння дерева мтДНК сучасного людства, хоча й залишаються ще окремі спірні моменти. За незавивними оцінками кількох груп дослідників, " мітохондріальна Єва " жила під час різкого скорочення чисельності наших предків (до 10 тис.), викликаного, очевидно, змінами клімату, - 185 тис. років тому вони. Саме цей період вважають часом появи Homo sapiensяк біологічний вид. Порівняльне дослідження мітохондріальної ДНК різних популяцій сучасних людей дозволило висунути припущення, що ще до виходу з Африки (близько 60-70 тис. років тому) предкова популяція розділилася принаймні на три групи, що дали початок трьома расам - африканській, монголоїдній та європеоїдній.

Незабаром були збудовані генеалогічні дереваза даними вивчення ДНК Y-хромосоми. Дослідження невеликої ділянки Y-хромосоми свідчить про можливе набагато пізнє походження "Y-хромосомного Адама" - 140-175 тис. років тому. Результати всіх досліджень свідчать про його африканське походження. Відмінності між оцінками, що базуються на мтДНК та Y-хромосомі, можуть бути пояснені як відмінністю демографічної історії популяцій по чоловічій та жіночій лініях, різною поведінкою жінок і чоловіків при переселеннях, завоюваннях та колонізаціях, так і відмінностями самих геномів, наприклад, в інтенсивності відбору варіантів мтДНК та Y-хромосоми.

Гіпотезу африканського походження сучасної людини підтверджує і найбільший рівень спадкового розмаїття в Африці в порівнянні з іншими континентами, а також малі відмінності між популяціями (частка міжпопуляційного розмаїття припадає на 10-15% геномної варіабельності), що відображає нещодавно. Загалом масив геномних даних найбільше відповідає гіпотезі недавнього африканського походження сучасної людини і доводить справедливість монофілетичної гіпотези. У той самий час генетичні дані є вичерпним і безперечним доказом цієї гіпотези.

На основі розподілу у різних народів частот різних мутацій в Y-хромосомі та мтДНК складено карту розселення людей з африканської прабатьківщини. Перші хвилі розселення людини сучасного типу пройшли з Африки через Азію до Австралії та Європи. Дивно, що час розселення людини різними континентами відповідає датуванні зроблених цих континентах археологічних знахідок. Наприклад, поява людини в Австралії та Новій Гвінеї датується 50-60 тис. років тому, згідно з генетичними даними. Те саме час показує аналіз ізотопного складу хімічних елементів в археологічних знахідках. У Центральній та Південно-Східній Азії люди з'явилися приблизно 70 тис. років тому. Заселення Європи сталося згодом, близько 35-40 тис. років тому. Найбільш спірні оцінки часу заселення Америки. Люди з'явилися там набагато пізніше, ніж на інших континентах, тому що потрібно було перетнути Сибір, дістатися Чукотки і скористатися тим моментом, коли рівень моря в період зледеніння дозволяв перейти нинішню Берінгову протоку. Сталося це у період від 15 до 35 тис. років тому. Пізніше, під натиском льодовика, палеолітичні європейці кілька разів відступали на південь і південний схід, можливо навіть поверталися назад до Африки, про що свідчать результати дослідження гаплотипів Y-хромосоми в популяціях Африки. Порівнюючи спектр мутацій в ДНК сучасних європейців та їхніх азіатських сусідів, вдалося встановити, що 10-20% генів було привнесено до Європи неолітичними переселенцями Близького Сходу близько 10 тис. років тому. Разом із ними у Європі з'явилося землеробство.

Різні раси та народи виникли після поділу предкових популяцій. Еволюція новостворених популяційних груп йшла незалежно. У кожному їх накопичувалися свої мутації, збільшувалася генетична дистанція між групами. Співтовариства пристосовувалися до кліматичних та географічних умов, типу харчування. В ізольованих групах незалежно протікала еволюція мови та культури.

На формування сучасних народів впливали як процеси поділу популяцій, оскільки народи можуть утворюватися при змішуванні кількох вихідних співтовариств з різної расової і мовної приналежністю. Тоді виникає генетично різнорідна етнічна спільність, але з єдиним типом культури та загальною мовою. У зв'язку з цим дедалі більшої актуальності набуває вивчення генетичної історії популяцій окремих регіонів, расово-етнічних груп, генетичного родоводу сучасних етносів.

ЕТНОГЕНОМІКА НАРОДІВ ВОЛГО-УРАЛЬСЬКОГО РЕГІОНУ

У Волго-Уральському регіоні зіткнулися дві хвилі розселення: європеоїдна та монголоїдна. Перебуваючи на межі двох частин світу - Європи та Азії, цей регіон протягом історично тривалого часу був місцем взаємодії багатьох етнічних верств. У формуванні народів краю відома роль угрів Західного Сибіру, ​​фінів півночі Східної Європи, індо-іранців Близького Сходу, тюрків Південного Сибіру та Алтаю, а пізніше кочових татаро-монгольських племен і слов'янських народів Центральної та Західної Європи. Аж до XVI в. Середнє Поволжя було справжнім "котлом", в якому перемішалися багато етнічних груп. Сліди взаємопроникнення зберігають гени народів, що проживають тут.

Сучасні популяції Волго-Уралу вкрай неоднорідні за етнолінгвістичною структурою. Нині тут мешкають представники фінно-угорської гілки Уральської мовної сім'ї (удмурти, марійці, мордва, комі), тюркської гілки Алтайської мовної сім'ї (башкири, татари, чуваші) та східнослов'янської гілки Індоєвропейської мовної родини (російські). З метою пізнання факторів формування генофонду, генетичної реконструкції спорідненості та походження сучасних народів Волго-Уралу вивчено 17 поліморфних аутосомних ДНК-локусів, визначено нуклеотидну послідовність ДНК гіперваріабельної ділянки мітохондріального геному, виконано аналіз поліморфізму 24 локусів Y-хромосоми. У ході досліджень проаналізовано геноми 1500 індивідів із 8 популяцій (башкири, татари, росіяни, чуваші, удмурти, комі, мордва, марійці).

Поліморфізм аутосомних ДНК-локусівАналіз поліморфізму 17 аутосомних ДНК-локусів у популяціях Волго-Уральського регіону свідчить про їхню неоднорідність та високу інформативність для популяційно-генетичних досліджень. Оцінка ступеня генного розмаїття (Gst) народів цього регіону показала, що їх генофонд як географічно займає проміжне місце між європейськими і сибірськими генофондами. Рівень генетичних відмінностей між етносами Волго-Уралу (Gst = 1.91%) займає як би проміжне положення між європейськими (Gst = 1.18%) та сибірськими народами (Gst = 5.84%), тяжіючи до європейського типу (рис. 2). Вивчення співвідношення європеоїдного та монголоїдного вкладів у генофонд народів Волго-Уральського регіону за даними поліморфізму ДНК-локусів виявило велику частку європеоїдності. Найвища частка європеоїдності виявлена ​​у популяціях мордви (89.4%) та комі (81.0%), найнижча – у популяціях башкир (62%) та марійців (53%). Це узгоджується з даними антропології та археології.

Мал. 2. Рівень генетичних відмінностей між етносами Сибіру, ​​Волго-Уральського регіону та Європи

Поліморфізм мтДНК.Щоб судити про генетичну різноманітність народів Волго-Уральського регіону по материнській лінії, було визначено послідовність гіперваріабельної ділянки мітохондріальної ДНК (377 нуклеотидів) та проведено аналіз поліморфізму мтДНК з використанням 26 ендонуклеаз (ферментів рестрикції). Отримані дані аналізувалися методом про медіанних мереж. Медіанна мережа - один із графічних варіантів уявлення даних про поліморфізм ДНК, який дозволяє простежити дивергенцію мітохондріального геному від предкової ДНК. Як предковий вибирається гаплотип, який поширений у цій популяції і включає найчастіші алелі, притаманні даного етносу. У процесі такого аналізу в єдину медіанну мережу з'єднуються за допомогою ліній сотні та тисячі сусідніх, найближчих індивідуумів. У цій мережі вузлові сполуки збігаються зі специфічними гаплотипами, визначеними за характерними мутаціями генома, що вивчається.

При порівняльному вивченні мтДНК у народів Волго-Уральського регіону виявлені гап-лотипи були віднесені до певних ліній відповідно до класифікації Макуоллі. Більшість расових і географічних груп встановлено специфічність типів мтДНК (рис. 3). Більше 90% всіх типів мтДНК народів Західної Євразії належить до ліній Н, J, V, 1, К, Т, U, W та X, які розглядаються як нащадки європейського генного пулу, що існував у верхньому палеоліті. Мітохондріальний геном азіатських популяцій включає два суперкластери М і N, які поєднуються в африканському макрокластері L3. Останній розглядається як спільний предок для всіх неафриканських популяцій світу. Близько 50% ліній мтДНК корінних жителів Азії належить до суперкластера М, який поділяється на лінії С, Z, D, G, Е та ін. Суперкластер N в Азії ділиться на кілька ліній: А, Y, B, F.

Мал. 3.Медіанна мережа, що демонструє поліморфізм мтДНК у популяціях Європи, Азії та Африки

Лінії D, С, Z, G суперкластера М, лінії A, Y суперкластера N і лінії, F суперкластера R характерні для азіатських популяцій; лінії 1, X, W суперкластера N та лінії V, Н. Т, J, U, До суперкластера R - для європейських; лінії LI, L2, L3, М1 та U6 належать африканським народам