Навіщо і як проводиться генетичний аналіз при вагітності. Як здаються аналізи на генетику під час вагітності Аналізи на генетичні відхилення при вагітності

Будь-який батько, чи то мама, чи тато, зацікавлений у повному здоров'ї своєї дитини. Але, оскільки всі люди, так чи інакше, схильні до впливу зовнішніх факторів різної природи, то і в період вагітності часто виникають загрози для здоров'я та нормального розвитку майбутньої дитини.

Сьогодні у медицині виявлено багато причин, які породжують загрози для дитячого розвитку. Однією з таких є генетика, явище недостатньо вивчене і остаточно розкрите навіть учених.

Певний набір генів існує у кожній людині. Відповідно, цей набір визначає і комплексну особистість нашої майбутньої дитини. Усі спадкові характеристики, які передаються дітям від батьків, містяться у сорока шести хромосомах – стандартний генетичний набір. І якщо хоч якась хромосома зазнає змін або порушень, це може позначитися на стані розвитку малюка.

Навіщо слід звертатися до генетика?

Варто тоді, коли необхідний жінці повний спокій щодо нормального розвитку внутрішньоутробного плоду, і з питання перебігу вагітності. Генетик проводить спеціальний аналіз, результатом якого буде ймовірний діагноз розвитку та стану дитини.

Лікарями всього світу проведення генетичного аналізу рекомендується ще під час планування вагітності. Саме тоді ще не пізно провести профілактику різних можливих проблем.

Але, зазвичай, найчастіше цей аналіз проводиться вже на перших тижнях після того, як жінка дізнається про вагітність. Зробити його можна за власним бажанням або за направленням лікаря-гінеколога.

Обов'язковим генетичний аналіз є тоді, коли жінка визначена до групи ризику. Це можуть бути вагітні жінки, яким за 35 років. При вагітності в такому віці зростає рівень ризику пороків або мутацій у розвитку плода. Щоб уникнути дуже сумних наслідків так званої пізньої вагітності, краще провести генетичний аналіз.

Також обов'язковим це дослідження є, як у сім'ї траплялися новонароджені зі спадковими захворюваннями чи вродженими вадами розвитку.

Методи генетичного аналізу

Ультразвукове дослідження проводиться, як правило, між десятим та чотирнадцятим тижнями вагітності. Саме на цьому терміні є можливість запідозрити будь-яку вроджену патологію у плода. Біохімія крові теж проводиться на ранніх термінах вагітності, цей аналіз дає можливість припущення хромосомної або спадкової патології.

Якщо генетичний перший аналіз показує підозри на відхилення у розвитку майбутньої дитини, то приблизно між двадцятим та двадцять четвертим тижнями жінці призначається повторне ультразвукове дослідження. При повторному УЗД цьому терміні вже можна розрізнити дрібні вади розвитку плода.

У разі виявлення серйозних вад, жінці призначаються проведення інвазивних методів обстеження. До таких відносяться амніоцентез, плацентоцентез, біопсія хоріону, кордоцентез. Всі вони дозволяють лікарю виявити близько чотирьохсот генетичних патологій із п'яти тисяч.

Амніоцентез або аналіз навколоплідних вод необхідно проводити між п'ятнадцятим та вісімнадцятим тижнями. Для забору амніотичної рідини спеціальною довгою тонкою голкою робить у матці прокол.
Це один із найбезпечніших методів дослідження навколоплідних вод. Проводять його під контролем ультразвукового апарату.
Біопсія хоріону дає можливість якісно та глибоко досліджувати клітини, з яких формується. При цьому лікар за допомогою пункції здійснює забір матеріалу через шийку матки.
Плацентоцентез проводиться на пізніх термінах вагітності (наприкінці другого триместру), і лише у випадках перенесення майбутньою матір'ю інфекційного захворювання. Процедура проводиться під загальним наркозом. Зразок тканини беруть за допомогою пункції матки через передню черевну стінку.
Кордоцентез вважається найвищим інформативним методом дослідження. Суть його – пункція пуповини плода. Роблять це дослідження між двадцять другою та двадцять п'ятою тижнями вагітності. З його допомогою виявляється синдром Дауна, синдром Тернер, синдром Клайнтерфера.

Генетичні аналізи крові при вагітності

Генетичний аналіз також іноді передбачає застосування потрійного тесту, який є гарним інформатором у діагностичному дослідженні вагітної жінки на предмет спадкових захворювань майбутньої дитини.

За допомогою цього тесту досліджуються маркери генетичних плодових патологій та вад розвитку. До таких маркерів відносяться: альфа-фетопротеїн, естріол і хоріонічний гонадотропін людини.

Перший з них, альфа-фетопротеїн, це основний компонент сироватки крові плода, що розвивається, білок, що продукується печінкою і травною системою дитини. Разом із сечею цей білок виходить у навколоплідні води, потім через плаценту потрапляє у материнську кров. При дослідженні венозної материнської крові можна визначити кількість цього білка, який виробляється плодом.

Виявляється альфа-фетопротеїн у материнській крові вже на п'ятому – шостому тижнях вагітності.

Якщо його рівень у крові матері підвищений, можна припускати такі патології:

дефекти зарощення плодової трубки або грижі головного та спинного мозку;
дефекти зарощення черевної стінки (шкіра і м'язи очеревини не закривають внутрішні органи, та заодно кишечник та інші органи закриті розтягнутої пуповиною);
зарощення дванадцятипалої кишки;
патології у розвитку нирок дитини.

Зниження цього білка в крові матері найчастіше свідчить про наявність у плода додаткової хромосоми, що дає розвиток синдрому Дауна, Едвардса, Шерешевського-Тернера.

Визначення кількості хоріонічного гонадотропіну людини у крові матері дає можливість здійснювати контроль над перебігом вагітності.

Знижена його кількість може вказувати на синдром Едвардса, при якому спостерігаються множинні вади розвитку внутрішніх органів дитини та розумова відсталість.

Дослідження крові на естріол виявляє рівень ризику розвитку плодових патологій. Якщо рівень показника знижений, це, як правило, вказує на вади розвитку плода в серцевій системі або внутрішньоутробну інфекцію плода.

Знижений естріол також може вказувати на наявність у дитини та на високий ризик. Також знижений естріол буває при захворюваннях печінки та ниркової недостатності у матері.

Генетичний аналіз при вагітності- Необхідне дослідження, що входить до списку. На жаль, навіть у цілком здорових батьків може народитися дитина з тяжкою патологією. На хвороби внаслідок генетичних порушень припадає 2% всіх відомих патологій. І хоча ймовірність порушень може бути мізерно мала, проте вона існує. Найбільш відомим відхиленням є синдром Дауна. Причиною генетичних патологій є.

Навіщо потрібний аналіз?

Генетичні захворювання пов'язані з хромосомними мутаціями та ведуть до формування плода з тяжкими аномаліями. Ген - частка ДНК, що визначає особливості організму: колір очей, групу крові та ін Кожна людина - володар певних генів, які містяться в хромосомах. Пошкодження їх структури призводить до мутацій, які виявляються відхиленнями у фізичному чи розумовому розвитку. Для своєчасного виявлення можливої патології призначають генетичний аналіз.

Помилка в наборі хромосом часто несумісна з подальшим розвитком плода і призводить до викидня або мертвонародження. Якщо жінка доносить плід до кінця вагітності, на світ з'являється дитина з важкими патологіями. Крім того, якщо не встановити причину такого розвитку подій, то наступні вагітності закінчуватимуться аналогічним чином.

Часто ризик генетичного захворювання можна звести до мінімуму, якщо звернутися до генетика на етапі планування зачаття. Якщо факт вагітності вже підтверджений, то відмовлятися від обстеження не варто. У деяких випадках, якщо виявити проблему вчасно, можна вжити необхідних заходів для забезпечення здорової вагітності.

Для ідентифікації відхилень ембріона на початкових етапах його розвитку проводиться скринінг, за допомогою якого можна виявити ймовірність появи спадкових хвороб і вроджених відхилень. Показаннями до проведення скринінгу є:

Вік пацієнтки – після 35 років. Чоловіки входять до групи ризику після 40-річчя: ризик мутацій у хромосомах збільшується із віком.
Народження минулого жінки дитини з порушеннями у розвитку.
Попередня вагітність закінчилася викиднем, завмиранням або мертвінням.
Під час існуючої вагітності жінка перенесла інфекційне або вірусне захворювання, наприклад, краснуху, вітряну віспу, герпес на початковому етапі виношування та ін. Також до групи ризику належать сімейні пари, які мають в анамнезі небезпечні захворювання, такі як ВІЛ, гепатит.
Майбутнє ЕКЗ – екстракорпоральне запліднення.
Безпліддя нез'ясованого походження.
Вагітні, що зазнали високої дози опромінення. Іноді жінка під час обстеження чи лікування щодо будь-якого захворювання не підозрює про зачаття, пройшовши рентген-обстеження. І хоча сучасне обладнання, яким оснащені клініки, вважається безпечним, вагітна жінка потрапляє до групи ризику.
Зачаття у пари є близькими родичами. І тут ризик генетичного відхилення збільшується в рази.
Зловживання жінки алкоголем та наркотичними речовинами: як під час вагітності, так і до зачаття.

Що може показати дослідження

Генетичний аналіз при вагітності дозволяє виявити хвороби, які можуть виявитися з часом. На щастя, в повному обсязі порушення генотипу обов'язково призводять до хвороби. Так звані мультифакторні патології з'являються, якщо є якесь генетичне порушення, але при цьому чималою мірою мають значення умови життя. Гіпертонія, онкологічні патології, бронхіальна астма таких захворювань дуже багато. Провівши обстеження, можна вчасно скоригувати здоров'я майбутньої дитини.

Аналіз на генетичну сумісність - це дослідження більше відомо як тест на ДНК або на батьківство. Процедура дозволяє встановити кревну спорідненість між людьми. Обстеження можна зробити і під час виношування плода, і після появи малюка світ.
Є інфекції, виявити які з використанням звичних діагностичних методик важко. Однак генетичний аналіз дає можливість швидко та максимально точно визначити ДНК збудника хвороби, на підставі результатів підібрати, якщо це можливо, метод лікування. Крім того, такі тяжкі захворювання, як синдром Дауна, Едвардса та ін, також можна виявити на ранньому етапі виношування.
Створення генетичного паспорта за висновком експерта, де представлена повна картина комбінованого аналізу ДНК. Тут міститься інформація про людину, яка матиме величезне значення при виникненні захворювань.

Які аналізи роблять при вагітності

Під час виношування визначити можливість генетичної патології можна за допомогою пренатального скринінгу, який виконується двічі. Перший так званий подвійний тест призначається на 11-13 тижні. З його допомогою можна виявити синдром Дауна та Едвардса, що виявляються аномаліями у фізичному розвитку, розумовою відсталістю, вадами нервової системи. Повторно вона здається на 16-20 тижні. Імовірність хромосомних порушень визначається за маркерами: ХГЛ - білок, що виробляється оболонкою ембріона, і РАРР-А - білок плазми, що представляє. Здорова вагітність супроводжується раннім терміном збільшенням рівня гормону ХГЧ. При підвищених значеннях існує ризик розвитку синдрому Дауна, за знижених – Едвардса. Також про неблагополуччя свідчать занижені показники РАРР-А. Для аналізу використовується кров вагітної, взята натще з вени.

Також на терміні 10-14 та 20-24 тижнів вагітності проводиться, під час якого можна виявити дефекти розвитку плода. Індикаторами аномалій є потовщення комірної зони, відсутність носової кісточки та інші грубі порушення.

З 15 до 18 тиждень проводиться другий скринінг, під час якого визначаються наявні мутації маркерами: ХГЛ, АПФ та естріол. Ці показники дозволяють виявити ймовірність формування вад розвитку головного мозку або спинномозкового каналу.

Важливо розуміти, що остаточний результат визначається з урахуванням УЗД та аналізів крові. Якщо ж виникають будь-які підозри, вагітній буде запропоновано додаткове обстеження, метою якого і буде підтвердження, або спростування попереднього діагнозу.

Додаткові генетичні аналізи під час вагітності

Біопсія хоріону- Проведення процедури на 11-13 тижні. Мета дослідження – взяття клітин, що є матеріалом до створення плаценти. Зразки (ворсинки хоріона) беруться спеціальним шприцем через прокол стінки очеревини під контролем ультразвуку. Точність тесту майже 100%.
Амніоцентез- Проводиться на 15-18 тижні. Під час процедури беруться частинки навколоплідних вод шляхом проколу черевної стінки під контролем УЗД, метою дослідження є визначення складу рідини, рівня гормонів.
Плацентоцентез- Рекомендується проводити на 16-20 тижні. Для аналізу беруться клітини, у тому числі складається плацента. Обстеження зазвичай призначається після перенесеного інфекційного захворювання.
Кордоцентез- Проводиться не раніше 18 тижнів вагітності, оптимальним часом вважається 22-24 тижні. Під час процедури проводиться пункція пуповини плода із взяттям крові. Метод відрізняється високою точністю та показаний для діагностики хромосомних та спадкових патологій, для визначення резус-конфлікту, а також гемолітичної хвороби плода.

А чи є ризики під час обстеження?

Якщо УЗД та біохімія крові абсолютно безпечні для здоров'я майбутньої мами та плода, то інвазивні процедури (біопсія хоріону, амніоцентез та ін.) несуть у собі частку ризику. Оскільки для проведення обстеження доводиться вторгатися у делікатну зону плода та плаценти, існує ризик переривання вагітності. Крім того, наявність інфекцій, загострення запальних процесів у організмі жінки є протипоказаннями для проведення процедури. Також інвазивні процедури не проводяться у разі загрози переривання вагітності. До того ж не варто зважати на те, що пацієнтка під час обстеження відчуває стрес, що небажано при виношуванні плода. Тому те, які аналізи робити при вагітності, а від яких відмовитись, кожна жінка вирішує самостійно. Наполегливість із боку медпрацівників неприпустима.

Розшифровку отриманих результатів краще довірити спеціалістам. При деяких аналізах, наприклад, при потрійному тесті, для адекватної інтерпретації результату слід враховувати вік жінки та термін вагітності, багатоплідність, вагу вагітної та навіть наявність будь-яких захворювань на момент обстеження (застуда, діабет та ін.). Як бачите, на результат аналізів впливають безліч складових, тому правильно розшифрувати отримані дані під силу лише фахівцю.

Здорова вагітність – щастя, якщо майбутня дитина є бажаною. Щоб очікування народження малюка не було затьмарено, краще пройти пренатальне обстеження, що дозволяє вчасно виявити неблагополуччя. Якщо ж генетичний аналіз буде проведено під час вже існуючої вагітності, а результат покаже аномалію розвитку плода, від майбутніх батьків знадобиться максимум сил та рішучості. Адже і рішення про народження дитини, яка ніколи не буде здоровою, і рішення про аборт – однаково трагічні для жінки. Не залишайте нагоди шанс перекреслити ваші плани на життя. Проконсультуйтесь із генетиком на етапі планування зачаття!

Оксана Матіаш, лікар загальної практики

Ілюстрації: Юлія Прососова

Сучасний рівень розвитку медицини дозволяє жінці дізнатися, чи здорова її дитина, коли та ще перебуває в утробі. Це питання є головним для всіх майбутніх батьків, а часом воно стоїть настільки гостро, що у пренатальній діагностиці виникає невідкладна необхідність. У всіх сумнівних випадках жінок спрямовують на інвазивні дослідження.

Вони травматичні, жінка дуже нервує, адже всі вони (і кордоцентез, і амніоцентез, та інші методи) пов'язані з проколом стінки матки та забором довгою голкою генетичного матеріалу плода на аналіз. Сьогодні ця процедура має гідну альтернативу – неінвазивний пренатальний тест. Що це таке і як він проводиться, ми розповімо у цій статті.

Що це таке?

Неінвазивний пренатальний ДНК-тест (скорочено НІПТ) – щодо нової методики обстеження вагітних. У Росії вона з'явилася близько п'яти років тому, до цього подібні обстеження проводилися лише у США та Європі. До цього часу альтернатив у вагітних жінок не було – всіх, у яких підвищено ризики народити дитину з хромосомними патологіями, відправляли на консультацію до генетика, а потім – на один із методів інвазивної діагностики.

Перед проколом для взяття на аналіз генетичного матеріалу плода або зразка амніотичної рідини, ворсинок хоріону жінку повідомляють про те, що сама процедура не є невинною - вона може призвести до інфікування плодових оболонок, відходження вод, загибелі малюка, до передчасного викидня. Страх перед проколом і страх втратити дитину зазвичай блякнуть перед перспективою народити малюка з синдромом Дауна або іншою грубою аномалією, і жінки покірно йдуть на небезпечну діагностику.

Зараз з'ясувати ключові питання щодо здоров'я малюка можна без проколу, без зайвих стресів, і головне – не наражаючи життя крихітної істоти в утробі ніякого ризику.

Неінвазивний метод дозволяє зробити аналіз на генетичні відхилення у плода крові матері.З 9 тижня вагітності у кров жінки у невеликій кількості проникають кров'яні клітини плода. Саме їх виділяють із загальної маси, виявляють ДНК та проводять докладний генетичний аналіз.

Цей метод дає точну відповідь на питання, чи здорова дитина. Не варто плутати неінвазивну пренатальну діагностику зі скринінгом (НДПС – неінвазивний пренатальний скринінг). Обов'язкові аналізи, які жінка здає в першому та другому триместрі, дозволяють встановити лише ймовірність наявності у малюка вроджених хромосомних відхилень, трисомії та анеуплоїдій, але жодною мірою не дають однозначної відповіді, тобто, ґрунтуючись на результатах скринінгових досліджень не можна поставити жодного діагнозу.

НІПТ належить до одним з найточніших досліджень в акушерстві. Правда, про нього у вагітних жінок досить невиразне уявлення, якщо таке є взагалі. Гінекологи не поспішають повідомляти своїх пацієнток про новинку. Причиною мовчання може бути те, що таке тестування проводиться тільки на платній основі, а лікарям державних установ заборонено нав'язувати пацієнтам платні послуги.

Групи ризику

Необхідність провести дослідження генетичного здоров'я майбутньої дитини може виникнути навіть у здорових мами та тата, якщо обоє батьків або один з них входить до так званої групи ризику з генетичних патологій. Безумовно, питання здоров'я дитини турбує будь-яку вагітну, і будь-яка може зробити НІПТ за власним бажанням, для цього не потрібно мати направлення від генетика чи особливих підстав. Але є категорії майбутніх мам, яким таке тестування найбажаніше провести.

Якщо базовий обов'язковий скринінг показав у жінки високі ризики народження малюка із синдромом Дауна, синдромом Патау або іншими хромосомними патологіями, неінвазивні методи стануть гідною альтернативою травматичним інвазивним способам встановити істину. У разі отримання негативного результату, жінка може не турбуватися і не погоджуватися ні на які інвазивні методи.

У разі отримання позитивного результату аналізу і якщо жінка хоче залишити «особливу» дитину, також не потрібно нічого проходити. А от якщо подружжя ухвалить рішення про переривання вагітності, інвазивний прокол зробити все-таки доведеться, адже новий спосіб пренатального дослідження не є підставою для аборту або штучних пологів на великому терміні за медичними показаннями.

Неінвазивний тест бажано зробити жінкам, у яких колишня вагітність завершилася народженням дитини з хромосомними відхиленнями, викиднем на ранньому терміні, завмиранням на будь-якому терміні. З віком жінок старіють і яйцеклітини, погіршується їхня репродуктивна якість, а тому ризики народження дітей з генетичними аномаліями тим вищі, чим вищий вік вагітної. Усім жінкам старше 35 років, які збираються народити дитину, бажано зробити такий тест.

Інвазивна діагностика часом не може бути проведена, якщо у жінки є загрози викидня - будь-яка травматична дія на мускулатуру матки може призвести до переривання вагітності. У цьому випадку лікарі можуть відмовити в амніоцентезі чи біопсії ворсин хоріону. На допомогу прийде неінвазивний тест ДНК.

Жінкам, які не впевнені в батьківстві, а також жінкам, які перебувають у близькоспорідненому шлюбі, тест не просто бажаний, а необхідний. Не буде зайвим пройти обстеження і в тому випадку, якщо родом були випадки народження дітей з генетичними проблемами як з боку чоловіка, так і з боку жінки.

Варто провести подібну діагностику і тоді, коли у мами або тата в анамнезі є нехай навіть пролікована алкогольна або наркозалежність – тривалі шкідливі звички призводять до мутацій певних генів, погіршення якості яйцеклітин та сперматозоїдів, що нерідко призводить до розвитку порушень хромосом.

Протипоказання

Тестування не проводять жінкам, термін вагітності яких менше ніж 9 акушерських тижнів. У жіночій крові до цього терміну кров'яні клітини плода не визначаються, матеріалу для дослідження ДНК видобути не вдасться.

Якщо жінка вагітна двійнятою, тест робити можна, але при багатоплідній вагітності трійнею у проведенні діагностики відмовить, занадто складно буде ідентифікувати ДНК кожного з плодів.

Така діагностика мало чим допоможе сімейним парам, які змушені були вдатися до допомоги сурогатної матері. За кров'ю жінки, яка не є справжньою біологічною матір'ю, не вдасться безпомилково ідентифікувати ДНК малюка. Якщо вагітність настала в результаті ЕКЗ із застосуванням донорської яйцеклітини, тестування також неможливе.

Жінці буде відмовлено в неінвазивному ДНК-тестуванні і в тому випадку, якщо вона нещодавно перенесла трансплантацію кісткового мозку, їй проводилося переливання крові. Всім іншим аналіз проведуть.

Проведення дослідження та підготовка до нього

Від вагітної не потрібно ніякої підготовки. Потрібно визначитися, в якому медико-генетичному центрі чи клініці пройти діагностику, записатися на прийом та дійти до призначеного часу. Для дослідження беруть звичайнісінький аналіз крові з вени (трохи більше 20 мл). Кров жінки поміщають у спеціальну центрифугу, поділяють мамині кров'яні клітини та дитячі. Метод секвенування дозволяє визначити два геному. Один поза сумнівом належить матері, інший – плоду. Потім проводять один із пренатальних тестів (про кілька видів ми розповімо нижче), алгоритми з математичною точністю дозволяють підрахувати ймовірність тієї чи іншої патології не просто у відсотках, а в десятих і сотих частках відсотка.

Весь цей трудомісткий процес займає від 10 до 14 днів. Деякі види тестів роблять довше та про результати жінці повідомляють протягом 3 тижнів. Чи може тест не вийти? Теоретично, звичайно, може, адже роблять його люди, а людський фактор дуже непередбачуваний. Але в цьому випадку вагітну викличуть на повторний забір крові. У разі, якщо не вдається інвазивна діагностика, проводять повторний прокол, а це значно важче та небезпечніше.

Результати

Тестування визначає ймовірність наявності у дитини синдромів Дауна, Тернера, Едвардса та Патау. Деякі види НІПТів можуть визначати синдром Клайнфельтера, всі без винятку з великою ймовірністю виявляють можливі патології статевих хромосом.

Якщо жінка виношує одну дитину, список аномалій, на які буде досліджений біоматеріал, є ширшим. При подвійному висновку буде включати тільки синдром Дауна, Едвардса і Патау, а точніше, ймовірність того, що такі аномалії є в одного або двох дітей.

Додатково неінвазивний пренатальний ДНК-тест з величезною точністю визначає стать дитини, а також її резус-фактор та групу крові, що може бути дуже важливо у разі ризику гемолітичної хвороби плода, що розвивається через імунне відторгнення організмом резус-негативної вагітної дитини з позитивним резус-фактором крові.

Різні тестові системи мають різну достовірність, але відрізняється вона дуже незначно – не більше ніж на 1%. У середньому точність результату пренатального неінвазивного тесту становить близько 98-99%.Зауважте, це не 100%, а й не ті 70%, які «дає» загальний скринінг у жіночій консультації.

Трактування результатів не викличе запитань у жінки та членів її сім'ї. Якщо дитина здорова, ризики будуть оцінені в 0,1 - 1%. Відгуки лікарів про це дослідження досить позитивні, ймовірність отримання хибнопозитивних або хибнонегативних результатів мізерно мала.

Плюси і мінуси

Пренатальний тест дає унікальну можливість виявити ймовірні аномалії у розвитку малюка рекордно рано. В аналізі крові матері визначають ДНК плода з терміну 9-10 тижнів. На цьому терміні не проводиться обов'язковий скринінг. Тому тестування дозволяє отримати інформацію про стан малюка ще до проходження скринінгових досліджень першого триместру. Деякі жінки, які зробили тест і переконалися, що дитина здорова, від скринінгу в консультації із чистою совістю відмовляються взагалі.

Нове слово у пренатальній генетичній діагностиці – можливість визначити стать дитини на такому ранньому терміні, на якому це не може зробити жодне сучасне УЗД. При цьому точність визначення статі буде 99%, а на УЗД більше ніж 80% достовірності не дасть ніхто.

Спокій під час вагітності, впевненість у тому, що з малюком все добре, дуже потрібні майбутній матері. Адже через переживання можуть розвинутися різні ускладнення вагітності. Пренатальні тести дають такий спокій та впевненість.

Недоліком можна вважати лише високу вартість обстеження. Різні види тестів у різних клініках обійдуться щонайменше 25 тисяч рублів. В середньому по Росії ціла НДПТ знаходиться в межах 25-60 тисяч рублів. Знайти клініку, де зроблять такий аналіз, теж непросто. Поки що така діагностика проводиться тільки в генетичних центрах і центрах планування сім'ї, які мають свою генетичну лабораторію. Такі центри є не в кожному місті, а тому, можливо, жінці доведеться поїхати до сусіднього міста чи навіть регіону, щоб зробити такий аналіз.

У пошуку клінік важливо не "нарватися" на шахраїв. Для проходження обстеження найкраще вибирати провідні клініки Росії, які мають велику мережу філій по регіонах, наприклад, "Геномед", "Генетико", "Геноаналітика", "Еко-клініка".

Види

Існує близько десятка різних тестів та алгоритмів виявлення ознак генетичних патологій. Вони відрізняються як назвами, а й спектром визначених проблем. В одних тестів діапазон синдромів і аномалій ширший, інші визначають лише стандартний мінімальний набір хромосомних порушень. Точність, як говорилося, приблизно однакова.

Тест Panorama («Панорама») – не найбюджетніший варіант, вартість його починається від 34 тисяч рублів, але саме цей тест дає можливість з'ясувати стан здоров'я дітей, зачатих за допомогою ЕКЗ, його точність щодо аналізу при такій вагітності дещо вища, ніж у інших НІПТ.

Більш доступним і не менш точним, у всякому разі, при одноплідній вагітності вважається тест Prenetix. Його мінімальна ціна у 2018 році – 23 тисячі рублів. Ще існують такі тести, як Veracity та ДОТ-тест. Вони також показують високоточні результати.

Під час генетичного аналізу фахівці генетики вивчають гени, які відповідають за передачу спадкових даних від батьків дитині. Вони розраховують можливий результат зачаття, визначають домінантні ознаки плода, і навіть можливі захворювання з вадами розвитку.

Ідеальним варіантом вважається звернення до генетика на етапі планування вагітності.

Що показує генетичний аналіз при вагітності

Аналіз на генетику при вагітності проводиться, щоб ви могли дізнатися інформацію:

чи мають майбутні батьки генетичну сумісність;
ризик спадкової схильності малюка до певних хвороб;
чи є у матері та дитини інфекційні збудники;
генетичний паспорт особи, де міститься комбінований аналіз ДНК, що відображає відомості про неповторність конкретної особи.

Наведені дані допоможуть попередити порушення зі здоров'ям малюка.

Окрему увагу слід приділити генетичному обстеженню при вагітності, що завмерла. Іноді саме через вроджену тромбофілію трапляється багаторазове невиношування дитини. Повторні випадки плідного яйця, що не розвивається, у жінки - привід відправити матеріал на визначення каріотипу з хромосомним набором ембріона. Фахівець може досліджувати вміст вагітної ІЛ-4: при завмиранні плода рівень цитокінів знижений.

Навіщо та на якому терміні здавати аналіз

Після виникнення хромосомної мутації змінюється структура молекули ДНК, формується плід із тяжкими аномаліями. Щоб запобігти патології, лікарі рекомендують планувати вагітність із проведенням генетичних тестів, що демонструють майже 100% точність підтвердження порушень розвитку плода.

Для оцінки внутрішньоутробного розвитку фахівці проводять ультразвукову діагностику та біохімічний тест. Вони не становлять жодної загрози для здоров'я чи життя малюка. Перше УЗД вагітна проходить на терміні 10-14 тижнів, друге – 20-24 тижні. Лікар виявляє навіть незначні дефекти малюка. На 10-13 та 16-20 тижнів майбутні мами здають генетичну двійку: так називається аналіз крові на ХГЛ та РАРР-А.

Якщо після застосування цих методів фахівець виявляє патологію розвитку, призначаються інвазивні тести.

Вони виконуються у такі періоди гестації:

Біопсія хоріону: терміном 10-12 тижнів.
Амніоцентез: 15-18 тижнів.
Плацентоцентез: 16-20 тижнів.
Кордоцентез: після 18 тижнів.

Показання до проведення аналізу

Виконання генетичного тесту обов'язково, якщо вагітна включається до групи ризику:

майбутня мати перевищує 35-річний вік;
у майбутньої мами вже народжувалися діти з вродженими аномаліями чи відхиленнями;
у попередній вагітності жінка перенесла небезпечні інфекції;
наявність тривалого часу алкогольної чи наркотичної залежності перед настанням запліднення;
наявність випадків мимовільного викидня або мертвонародження.

Група підвищеного ризику

Майбутня мати не досягла 18 років або вік перевищив 35 років.
Наявність хвороб спадкового характеру.
Жінки, що народили дитину з розвитку аномалій.
Що мають у минулому чи теперішній час будь-який вид залежності – алкогольний, наркотичний, тютюновий.
Пари, що страждають на небезпечні інфекції - ВІЛ, гепатит, вагітні перенесли краснуху, вітрянку, герпес на початкових термінах гестації.
Майбутня мама, яка приймала лікарські засоби, є небажаними для застосування під час виношування дитини.
Отримали дозу опромінення на початку гестації через проходження флюорографії або рентгенологічного обстеження.
Жінки, що займалися в молоді роки екстремальним спортом.
Майбутні мами, які прийняли високу дозу УФ-опромінення.

Іноді жінка не знає про зачаття, що піддається дії несприятливих факторів. Тому ризик потрапляння до групи ризику у багатьох вагітних.

Підготовчі заходи

Як підготуватись? Перед здачею крові постарайтеся з ранку не їсти або пройдіть тест через 5 годин після їжі.

Для підготовки до УЗД абдомінальним методом за 30 хвилин до дослідження випийте півлітра звичайної води, щоб наповнити сечовий міхур. За 1-2 дні дотримуйтесь дієти. Відмовтеся від вживання продуктів, що викликають бродіння: капуста, виноград, чорний хліб, газовані напої. Якщо потрібно провести вагінальне обстеження, заздалегідь прийміть душ, а перед процедурою спорожніть сечовий міхур.

Як роблять генетичний аналіз - методи проведення досліджень

Генетик докладно вивчає родовід майбутніх батьків, оцінює ризик спадкових захворювань. Фахівець враховує професійну сферу, екологічні умови, вплив лікарських засобів, які приймаються незадовго до візиту до лікаря.

Лікар проводить дослідження каріотипу, який необхідний майбутньої мами з обтяженим анамнезом. Воно дає змогу проаналізувати якісний та кількісний хромосомний склад жінки. Якщо батьки – близькі кровні родичі або траплялося невиношування вагітності, необхідно провести HLA-типування.

Генетик проводить неінвазивні методи діагностики вроджених аномалій розвитку плода - УЗД та тести на біохімічні маркери.

До останніх відносяться:

визначення змісту ХГЛ;
аналіз крові на РАРР-А.

Американською компанією було запатентовано ще 1 тест. На 9-му тижні майбутня мама здає венозну кров, де міститься спадкова інформація – ДНК дитини. Фахівці підраховують кількість хромосом, а за наявності патології виявляються ряд синдромів – Дауна, Едварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Якщо неінвазивні дослідження виявляють аномалії, спеціаліст проводить інвазивне обстеження. З їхньою допомогою здійснюють забір матеріалу, визначають з високою точністю каріотип малюка для виключення спадкової патології – синдрому Дауна, Едварда.

До таких методів належать:

Біопсія хоріону.Лікар проводить прокол передньої черевної стінки, а потім бере клітини плаценти, що формується.
Амніоцентез. Беруть пункцію амніотичної рідини, оцінюють її колір, прозорість, клітинний та біохімічний склад, обсяг, рівень гормонів. Процедура вважається найбезпечнішою з інвазивних діагностичних методів, але потребує чимало часу для отримання висновку. Обстеження виявляє аномалії, що виникли під час вагітності, оцінює рівень розвитку плода.
Кордоцентез.Дослідження полягає у проведенні пункції пуповини із забором крові дитини. Метод є точним, а результати стають відомими за кілька днів.
Плацентоцентез. Здійснюється аналіз плацентарних клітин.

В результаті проведених тестів фахівець складає для батьків генетичний прогноз. На його підставі можна передбачити можливість появи вроджених патологій у малюка, спадкових захворювань. Лікар розробляє рекомендації, що допомагають планувати нормальну вагітність, а якщо зачаття вже відбулося, визначає, чи варто зберігати її.

Оцінка результатів

Розшифровкою тестів займається спеціаліст-генетик, який при виявленні патології розповість про ризики ускладнень, методи їх вирішення.

У 1 триместрі дослідження проводяться для діагностики синдрому Дауна та Едвардса у плода. На УЗД лікар оглядає товщину комірного простору. Коли ТСВ перевищує 3 мм, виникає величезна загроза наявності патології.

Також використовується визначення рівня ХГЛ та бета-субодиниці ХГЛ. При нормальному перебігу вагітності на ранньому терміні кожні 3 дні на 4 тижні вміст гормону підвищується до 9 тижнів, а потім падає. Якщо кількість бета-субодиниці ХГЛ більша за норму, ймовірно підвищена загроза розвитку синдрому Дауна, якщо нижче – синдрому Едвардса.

Під час гестації значення РАРР-А мають збільшуватись. Якщо показник нижчий за норму, виникає ризик появи синдрому Дауна або Едвардса. Підвищення РАРР-А фахівці не вважають порушенням: за такого змісту ймовірність захворювань малюка не більша, ніж за нормальної кількості.

Щоб підрахунок ризику був правильним, робіть дослідження у тій лабораторії, де розраховується ризик. Програма побудована на спеціальних параметрах, індивідуальних для конкретної лабораторії, та оформляє висновок у дробовому вигляді. Наприклад, 1:250, означає, що з 250 вагітних, які мають ідентичні показники, народжується 1 малюк із синдромом Дауна, а решта 249 здорових. Якщо ви отримали позитивний результат, вам необхідно пройти повторний скринінг у 2 триместрі.

Чи потрібний генетичний аналіз при вагітності - за і проти

Існує кілька точок зору, робити чи ні генетичний тест. Багато гінекологи стверджують, що дослідження необхідне, коли майбутня мама входить до групи ризику. Проходити генетичне дослідження чи ні, вирішувати виключно вагітною.

Ціни аналізів досить високі, тому багато батьків намагаються заощадити на них. Однак для тих, кому важливіше дізнатися про розвиток дитини, розцінки не такі важливі. При формуванні вродженої патології або успадкування певних захворювань пара буде готова до народження малюка з відхиленнями або вирішить зробити аборт.

Багато вразливих жінок відчувають серйозний стрес при проведенні скринінгу, що небажано при виношуванні, особливо на початку вагітності.

Думка лікаря про генетичні аналізи:

Висновок

Очікуючи народження малюка, всі батьки мріють, що він буде здоровим та міцним. Однак іноді трапляється, що у дитини сталися генні або хромосомні мутації, що порушують нормальний розвиток малюка.

Грубі вроджені патології та спадкові захворювання не піддаються лікуванню, і у багатьох випадках доводиться робити переривання. Щоб від цього вберегтися, рекомендується наперед відвідати генетика та провести необхідні дослідження.