Передімплантаційна генетична діагностика. Як проходить передімплантаційна діагностика?

Багатьох потенційних батьків, які планують запліднення in vitro, посідає питання: ПГД при ЕКЗ - що це? У чому суть цієї процедури і чи так вона важлива та безпечна, як стверджують лікарі?

У скороченні ПГД зашифровано назву ембріонального дослідження – передімплантаційну генетичну діагностику. Завдяки цій процедурі можна впевнено гарантувати успішне здійснення ЕКЗ. У результаті аналізу ПГД проводиться ретельна перевірка кожного з ембріонів наявність генетичних аномалій.

Але чи так необхідне це дослідження у циклі ЕКЗ? Можливо, без ПГД можна обійтися? Вибір завжди за майбутніми батьками, але слід пам'ятати – обережність ніколи не буває надмірною. Особливо в такій справі як зачаття в лабораторних умовах. Не слід вважати, що й процес культивування ембріонів пройшов успішно, то благополучний результат усієї процедури ЕКО неминучий. Немає жодної гарантії, що всі отримані зародки не мають аномалій генетичного характеру і мають достатню життєстійкість. Перенесення неповноцінних ембріонів може спровокувати:

відхилення у розвитку у дітей, що з'явилися завдяки ЕКЗ;
неможливість імплантувати зародок;
мимовільне припинення вагітності;
завмирання плода.

ПГД істотно підвищує шанс на народження внаслідок ЕКЗ абсолютно здорового малюка.

Плюси ПГД

Головна перевага ПГД – можливість проаналізувати стан здоров'я ембріона, призначеного для ЕКЗ до імплантації в порожнину матки. Передімплантаційна генетична діагностика дозволяє:

подвоїти відсоток успішних імплантацій у ході ЕКЗ;
мінімізувати шанс виникнення відхилень генетичного плану;
на 25% знизити ймовірність переривання вагітності;
відібрати найбільш життєздатного ембріона для ЕКЗ;
відсіяти ембріони з генетичними відхиленнями;
визначити причини невдачі попереднього ЕКЗ;
визначити резус-фактор;
запобігти непланованій багатоплідній вагітності;
виявити наявність зайвих чи відсутніх хромосом;
встановити стать майбутньої дитини, з метою запобігання передачі в ході ЕКЗ хвороб, прив'язаних до статі.

Показання до ПГД при ЕКЗ

Кандидатами на проходження ПГД ембріона стають пари з високим ризиком передачі генетичних відхилень. Діагностика при ЕКЗ необхідна, якщо:

хоча б у одного з двох батьків є захворювання генетичного характеру;
вік матері перевищує 40 років;
батькові більше 45 років – з віком підвищується кількість сперматозоїдів із відхиленнями;
у минулому вже мали місце безуспішні спроби ЕКЗ;
проблеми сперматогенезу у чоловіків;
запліднення ЕКЗ ІКСІ;
загибель імплантованого зародка під час попередніх вагітностей через розбіжність резус-фактора.

Методики передімплантаційної генетичної діагностики ембріонів

Практикуються різні різновиди ПГД під час проведення ЭКО. Кожна з них переслідує певні цілі та має принципові відмінності.

Варіанти ПГД

FISH – спосіб молекулярно-генетичного аналізу. Цей метод дозволяє виключити незбалансовані хромосомні відхилення зародка, призначеного для ЕКЗ - змінене число хромосом (анеуплодію) та структурні зміни (транлокації). Вилучений під час біопсії бластомер поміщається на скло і піддається нагрівання до потрібної температури. Потім відбувається його поступове охолодження. Внаслідок цього порушується цілісність оболонки. Для ПГД характерним є застосування FISH-зондів. Це своєрідні флуоресцентні мітки, якими позначають ділянки ДНК. Потім за допомогою спеціального мікроскопа визначають число хромосом і виявляють аномально структури, що розвиваються.

NGS – революційний спосіб діагностики, який дозволяє досліджувати одразу 23 пари хромосом. Через складність цього виду ПГД ціна на послугу досить висока. Помилки цього методу незначні – не більше 0,1%. Діагностика відбувається у кріоциклі ЕКЗ без застосування біопсії. Дозволяє точно встановити наявність генетичної патології шляхом дослідження послідовності ДНК. У процесі виявляються мутації, аномалії моногенного характеру, транслокації. Це найдорожчий спосіб ПГД при ЕКЗ.

PCR – методика полімеразної ланцюгової реакції. Є провідним способом ПГД виявлення моногенних відхилень. ДНК піддають денатурації, з метою розкручування подвійного кола. Потім дістають фрагмент нуклеотиду і за допомогою специфічних ферментів подвоюють кількість вихідного матеріалу та виявляють дефекти у структурі хромосом. ПГД показано, у випадках, коли один або обидва потенційні учасники ЕКЗ виступають у ролі носіїв хворих генів, з метою виключення передачі їх дитині.

CGH – методика порівняльної геномної гібридизації. Один з найефективніших та найдорожчих варіантів ПГД. У процесі дослідження відбувається гібридизація аналогічних ланцюжків ДНК у єдину молекулу їхнього порівняння. Досліджувана та контрольна ДНК у процесі ПГД позначаються різними флуоресцентними барвниками. Комп'ютерний аналіз під час ПГД дозволяє виявити різні дефекти - втрату, дублювання чи перенесення ділянки хромосоми (делеції, ампфлікації, транслокації та інші типи мутацій).

Наведені методи ПГД є взаємозамінними і застосовуються виявлення різних відхилень. Визначити актуальність тієї чи іншої процедури для кожного конкретного випадку може лише лікар, який проводить ЕКЗ.

Етапи проведення ПГД

Якщо під час ЕКЗ виникла потреба проведення ПГД, пара отримує консультацію спеціаліста – генетика. Майбутні батьки обстежуються на каріотип, наявність мутацій. Виявляються показання до проведення ПГД. Далі лікар консультує пару щодо ключових особливостей діагностичної процедури під час ЕКЗ.

Стадії діагностики

На першому етапі відбувається стимулювання жінки гормонами та трансвагінальне вилучення яйцеклітин – за стандартним планом ЕКЗ. Введення сперматозоїда в жіночу клітину способом ІКСІ. Цей прийом використовується через необхідність відсіяти сперматозоїди, що не беруть участі в процесі ЕКЗ.

Проведення біопсії для ПГД із вилученням бластомера та його наступною фіксацією. На третій день від зародка відсікають одну з 8 клітин, що сформувалися. Процедура провадиться за допомогою механічного, лазерного або хімічного способу. Клітини у період не диференційовані і є ідентичними. Кожна з них має повний набір генетичного матеріалу. Тому біопсія не заважає групі клітин повноцінно розвиватися.

Проведення ПГД за допомогою наведених методів. Дослідження триває трохи більше 2 днів. На 5 добу ембріон більше не може залишатися в інкубаторі. Необхідно в найкоротші терміни зробити аналіз і представити результати ПГД реалізації перенесення зародка в матку матері.

Результати ПГД

За підсумками проведеної діагностики ембріональні одиниці із патологічними змінами хромосом відсіваються. Результат залежить від віку майбутньої матері. При ПГД зародків жінки, що у репродуктивному періоді – до 40 років відбраковується приблизно 15-20%. У віці понад 40 за наявності минулого досвіду невдалих ЕКЗ та генних мутацій у самих батьків усі 100% можуть виявитися непридатними для імплантації.

Вартість послуги ПМД ембріонів

ПГД – дорога процедура, але за певних показаннях вона просто необхідна успішного завершення циклу ЭКО. Вона позбавляє ризику невдалої підсадки, відтворення хворого потомства. По суті, вона заощаджує гроші, які у разі невдачі могли б знадобитися на повторну процедуру ЕКЗ, а у разі народження малюка з генетичним відхиленням на лікування та догляд за ним.

Вартість ПГД в Москві в "Центр ЕКО" варіюється в залежності від методу дослідження та кількості діагностованих ембріонів. Значна вартість ПГД обумовлена підвищеною складністю процедури та використанням дорогого обладнання, препаратів та витратних матеріалів.

Якщо в анамнезі є невдалі підсадки, або в пари вже народжувалися діти з генетичними аномаліями, ПГД просто необхідна. Щоб зробити ЕКО з ПГД у Москві, зверніться до нашої клініки телефоном або запишіться на консультацію до спеціаліста з ЕКО через спеціальну форму на нашому сайті.

Почніть свій шлях на щастя - зараз!

Передімплантаційну генетичну діагностику іноді використовують при екстракорпоральному заплідненні та після штучної ін'єкції сперматозоїда в яйцеклітину. Таку процедуру показано, якщо є ризик передачі спадкових генетичних патологій від батьків малюкові. ПГД при ЕКЗ дозволяє виявити понад 150 хромосомних аномалій ще до впровадження яйцеклітини в маткову порожнину жінки. Тому ризик народження хворої дитини після процедури зведено до мінімуму.

Хромосомний набір яйцеклітини чи зародка вивчається у лабораторних умовах. З огляду на ранні терміни розвитку ембріона ризик його травмування зводиться до 1%. Процедура призначається паралельно із основним лікуванням, передбаченим протоколом. Однак для неї потрібно більше фолікулів, тому гормональна стимуляція яєчників проводиться в більш інтенсивному режимі.

Не всі хромосомні мутації у батьків становлять небезпеку для здоров'я їхнього малюка. Розвиток патології безпосередньо залежить від ознак та комбінації генів у мами та тата.

Розрізняють два види мутаційних ознак: домінантний та рецесивний. Передача малюкові домінантного гена, що мутує, збільшує ризик патології у дитини на 50%. Якщо батьки — носії рецесивної ознаки, то генетична хвороба з'явиться, коли малюкові передадуться обидва «хворі» гени мами та тата.

До того ж деякі генетичні патології пов'язані із статтю. Так, жіноча двадцять третя хромосомна пара виглядає як XX, чоловіча – як XY. Тому порушення в одній хромосомі жінок не викличе хвороби, оскільки друга заблокує її дію. Здорова народжена дитина продовжить носійство дефектної хромосоми.

У чоловіків немає такого захисту, тому від них хлопчики народяться з генетичною патологією, а дівчатка в половині випадків стануть носіями «бракованої» хромосоми.

За допомогою передімплантаційної генетичної діагностики ембріонів генетики встановлюють конкретну комбінацію, яку успадкував ембріон. Отримана інформація дозволяє виявити, чи народиться дитина з патологією, чи тільки стане носієм хромосомного дефекту. Дослідженню підлягають усі отримані ембріони, з яких відбирають найчистіші.

Цей аналіз не можна плутати з передімплантаційним генетичним скринінгом. Відмінність ПГД від ПГС є суттєвою. ПГД проводять, щоб виявити невиліковні генетичні патології та мінімізувати ризики народження хворої дитини. ПГС – дослідження, що дозволяють визначити число хромосом, анеуплоїдії яких сумісні з народженням і внутрішньоутробним розвитком зародка. Простіше кажучи, завдання ПГС – збільшити шанси настання вагітності через відбір здорових ембріонів. Батьки, яким призначається ПГС, не мають патологій спадкового типу, проте існує ризик їх появи.

Отже, процедура екстракорпорального запліднення проводиться спільно з ПГД для таких цілей:

"Не допустити" до підсадки ембріони, у яких виявлено дефектні гени;
З'ясувати причини, через які попередні протоколи ЕКЗ закінчилися безрезультативно;
Зменшити ризик народження малюка з патологією від батьків-носіїв;
Визначити стать малюка, виключивши хромосомні аномалії за статевою приналежністю;
Виявити ембріони, які мають схильність до патологій генетичного типу;
"Знайти" зародок, оптимальний за HLA-системою з іншими дітьми з сім'ї, який зможе стати донором при їх лікуванні;
зменшити ймовірність переривання вагітності на ранніх термінах;
зменшити можливість появи гемолітичного захворювання;
Вибрати один «ідеальний» ембріон, усунувши можливість розвитку багатоплідної вагітності.

Генетична діагностика дозволяє виявити та виключити такі небезпечні патології:

Хвороби Тея-Сакса;
Серповидно-клітинну анемію;
Хвороба Гоше;
Хвороба Вердніга-Гоффмана;
Ретинобластому;
Хорей Хантінгтон;
Синдром Дауна;
Нейрофіброматоз;
Гемофілію;
Міопатію;
Ахондроплазію;
Фенілкетонурія;
Синдром Альперса;
Полікістоз нирок;
М'язову дистрофію Дюшена;
пігментозний ретиніт;
Хвороба Геттінгтона;
Міодистрофію Дюшена;
Муковісцидоз;
Анемію Фанконі;
глухонемоту;
Торсійну дистонію;
Пухирчатку;
Синдром Едвардса.

Цей перелік не вичерпується представленими патологіями: їх понад 150 видів.

Зазначимо, що зафіксовані випадки помилково-негативних результатів. Справа в тому, що деякі методи дослідження діагностують лише певну кількість хромосом. Невраховані гени можуть виявитися дефектними.

Іноді відбувається мозаїчне розвиток мутацій. Під час дослідження клітина діагностується як здорова, а мутація відбувається у процесі її розвитку.

У яких випадках потрібна ПГД

Ми вже говорили про те, що ПГД роблять не всім пацієнтам, які звернулися за допомогою до екстракорпорального запліднення. Існують певні показання до процедури:

Батьки є носіями хромосомних дефектів, тому ризик передачі дитині генетичних аномалій дуже високий. «Носійство» передбачає наявність хромосомної перебудови або моногенних захворювань.
Вікова категорія батьків: матері старше 36 років, батьки, вік яких перевищив 40 років. Що старше подружжя, то більші ризики розвитку генних мутацій, навіть якщо майбутні батьки мають «правильний» набір хромосом.
Після попередніх вагітностей народжувалися діти, які померли від резус-конфлікту.
У яйцеклітинах та сперматозоїдах виявлено дефектні гени та хромосоми.
Спермограма визначила серйозні відхилення від норми у чоловіка (такі патології, як азооспермія або олігозооспермія);
Попередні спроби завагітніти за допомогою ЕКЗ виявилися безрезультативними;
Виникаючі вагітності закінчуються викиднями на ранніх стадіях розвитку ембріона;

Враховуючи значний список генетичних захворювань, ПГД при ЕКЗ роблять усім жінкам, вік яких переступив тридцятип'ятирічний рубіж. Це пов'язано з віковими змінами, які можуть принести неприємні сюрпризи навіть при природній вагітності. Старіння яйцеклітин прискорюється і посилюється такими факторами:

Тривала терапія сильнодіючими медикаментами;
Спосіб життя в минулому, пов'язаний із споживанням алкоголю, нікотину, наркотичних засобів;
хронічні патології;
Небезпечні здоров'я умови професійної діяльності;
Погана екологія.

Генетична діагностика показана і у таких випадках:

Народження малюка пов'язане з отриманням потрібних стовбурових клітин, сумісних за системою HLA, щоб вилікувати старшу дитину;
Несумісність резус-фактора;
Подружжя є близькими родичами;
Пара була під впливом радіаційного випромінювання.

ЕКЗ із ПГД істотно збільшує вартість протоколу. Тому жінка самостійно приймає рішення щодо необхідності проведення дослідження. Нагадаємо, що екстракорпоральне запліднення лише у 20-40% випадків закінчується вагітністю. А генетична діагностика як виявить можливі генні мутації, а й значно підвищить шанси на благополучне зачаття.

Підготовка та проведення ПГД при ЕКЗ

Підготовка до передімплантаційної генетичної діагностики ембріонів включає консультацію та повне обстеження сімейної пари з відповідними показаннями. Лікар детально розповідає про плюси та мінуси процедури. Жінці пояснюється, що генетична діагностика потребує більшої кількості зрілих яйцеклітин. Отже, гормональна стимуляція яєчників проводитиметься інтенсивніше, що збільшує . Після всіх діагностичних заходів розпочинають процедуру ПГД.

Вона складається із семи етапів:

Вилучення яйцеклітин та їх запліднення в лабораторних умовах;
Ембріональний розвиток, що триває 3-5 діб;
Відбір «кращих», життєздатних зародків;
Вилучення клітин з ембріона щодо біопсії;
Фіксування бластомірів;
Проведення гібридизації;
Розшифровка отриманих відомостей.

Ще раз нагадаємо, що дослідження ніяк не позначиться на здоров'ї ембріона: органи та тканини майбутньої дитини «не беруть участь» у процедурі.

Після розшифровки генетик розділяє придатні та «браковані» зародки. Якщо виявлено 2 хромосоми, які відповідають нормам, такі зародки підлягають підсадці. Яйцеклітини, що розвиваються, з виявленими порушеннями імплантувати не можна.

Методи ПГД

Сучасна репродуктивна технологія виконує ПГД ембріона 4 методами:

FISH;

Розглянемо специфіку проведення кожної методики.

FISH

Молекулярно-цитогентичний метод – друга назва методики. Вона широко застосовується на пострадянському просторі, має найдемократичнішу вартість. Істотним недоліком fluorescence in situ hybridization (fish) є неточність діагностики, адже цей метод досліджує лише частину хромосом.

Для проведення ПГД методом риби знадобиться 5 годин. За цей час генетик визначить такі важливі фактори:

Послідовність хромосом;
Стать дитини;
Наявність найпоширеніших генетичних аномалій.

CGH

Метод називають порівняльною геномною гібридизацією. Для нього знадобиться значно більше часу і коштує він дорожче. Однак методика має ряд важливих переваг, що відрізняють її від інших видів дослідження:

«Знаходить» найжиттєздатніші зародки, які мають найкращий потенціал до імплантації;
Перевіряє багато стовбурових клітин, що суттєво знижує ризики встановлення неправильного діагнозу;
Діагностичні заходи проводяться із замороженими яйцеклітинами, які перенесуть у кріопротоколі.

PCR

Методом ПЛР називають полімерну ланцюгову реакцію. Вона здатна «знайти» не тільки дефекти у функціонуванні хромосом, а й моногенні патології. За допомогою ПЛР визначаються антитіла батьківської несумісності та резус-фактор зародків.

Важлива умова перед проведенням дослідження обов'язкова діагностика батьків на наявність генних мутацій. Таке дослідження виключить помилки при постановці діагнозу патології, що виникає через мутування клітин.

Проведення ЕКЗ з використанням донорської яйцеклітини не передбачає дослідження методом ПЛР.

NGS

Високопродуктивним секвенування називають найсучасніший діагностичний метод ПГД. Now-Generation Sequencing – найдорожча та найефективніша генетична діагностика, що дозволяє досліджувати всі 23 пари хромосом. Проводиться весь геномний аналіз, оскільки під час дослідження розглядається правильність ДНК.

Вартість генетичної діагностики

ЕКО потребує серйозних витрат. Генетична діагностика збільшує ціну в рази, оскільки обладнання та матеріали для процедури є дуже дорогими.

Дати однозначну відповідь, скільки коштує ПГД, не можна, тому що ціна дослідження залежить від кількох факторів:

методу діагностики;
Кількості досліджених ембріонів;
використання додаткових тестів;
Дослідження транслокацій хромосом.

Ціна діагностики залежить і від кількості досліджуваних аномалій.

У Москві вартість ПГД одного ембріона – від 25 000 до 30 000 рублів. За комплексне обстеження необхідно заплатити від 100 000 до 250 000 рублів.

Біопсія бластоміру

У ембріона мікрохірургічними інструментами забирають одну клітину (бластомер) на третю добу після запліднення.

Біопсія клітин трофектодерми

У ембріона забирають від трьох до п'яти клітин з трофоектодерма, яка є зовнішнім шаром бластоцисти. Ця маніпуляція проводиться на 5-6 добу ембріонального розвитку. Цей варіант тестування більш достовірно виявляє аномалії каріотипу ембріонів.

Біопсія полярного тільця ооциту

Це найсприятливіший варіант діагностики, але його проведення можливе лише за генетичних аномалій по жіночій лінії. Полярне тільце – це частина яйцеклітини, яка не бере участі безпосередньо в заплідненні, проте генетичний матеріал у ній ідентичний ядру яйцеклітини.

Безпека ПГД

Діагностика проводиться на ранньому етапі, коли всі клітини ембріона ще поліпотентні, тобто з кожної з них може сформуватися повноцінний організм.

Усі етапи преимплантационной генетичної діагностики не завдають шкоди здоров'ю ембріона, плоду та майбутньої дитини.

Коли отриманий зразок для діагностики його спеціальним чином готують. Клітини або поміщають у буферний розчин, або предметне скло, де спеціальним чином фіксують.

Які захворювання можна виявити

Діагностика моногенних мутацій

Найчастіші моногенні захворювання - це аміотрофія, муковісцидоз, фенілкетонурія, мукополісахаридози і гемофілія. Якщо майбутні батьки знають про наявність у їхніх сім'ях подібного захворювання, їм показано проведення ЕКО з преимплантационной генетичною діагностикою.

Діагностика хромосомних транслокацій

Хромосомні транслокації – це такі зміни у хромосомах, коли частини двох хромосом перебудовуються, ніби змінюючись місцями одна з одною. Якщо обмін збалансований (тобто частини хромосом, що перебудувалися, рівні за розміром), то пацієнти, що мають подібну аномалію, зовні ніяк не відрізняються від інших. Однак, у них є висока ймовірність невиношування вагітності та прояви генетичної патології у потомства. Ступінь вираженості змін у майбутніх дітей може змінюватись в залежності від розміру перебудованої частини хромосоми. Дізнатися про наявність подібного захворювання можна лише за спеціального обстеження. Воно призначається за наявності багаторазових невдалих спроб ЕКЗ, при множинних викиднях в анамнезі або при народженні генетично хворої дитини.

Точність ПГД

Преимплантационная генетична діагностика має ймовірність помилки – від 3 до 5%. Саме тому вагітною після проведення генетичної діагностики на етапі ЕКЗ у будь-якому разі призначається проведення комбінованих пренатальних скринінгів у стандартні терміни вагітності. Якщо за результатами скринінгу отримано високий ризик наявності хромосомних аномалій у плода, пацієнтці обов'язково призначається інвазивна пренатальна діагностика (біопсія хоріону або амніоцентез).

Скільки коштує ПМД?

Ціна на проведення ПГД варіюється в межах 50 – 110 тисяч рублів.

І якщо ця сума на початку здається досить великою, то після аналізу витрат на виходжування та довічний догляд за хворою дитиною стає зрозуміло, що це досить прийнятне та дуже вигідне вкладення. Адже вагітність після ПГД найчастіше протікає нормально, а діти народжуються здоровими.

Дитина з генетично обумовленим захворюванням довічно потребуватиме постійного догляду, лікування, додаткових пристосування та обладнання для організації його повсякденного життя, все це в сотні разів перевищує вартість ПГД.

Вартість обстеження краще уточнити або у лікаря, або заглянувши на сайт клініки репродукції «АльтраВіта» в розділ «Ціни». Таким чином, можна з упевненістю стверджувати, що ціна преімплантаційної генетичної діагностики – здоров'я майбутньої дитини.

Вартість передімплантаційної діагностики ембріонів не така величезна, щоб від неї треба було відмовитись. Здоров'я вашого малюка має значно більшу цінність. ЕКО з ПГД – це не тільки можливість вчасно виявити мутацію у разі її присутності, але й отримати впевненість у тому, що ваша майбутня дитина здорова, якщо результат буде негативним.

Скористайтеся шансом, який надає вам ЕКО – ПГД! Ціна його не така висока. Пам'ятайте, що ви маєте перевагу перед жінками, які вагітніють природним шляхом, адже вони не можуть провести преімплантаційну діагностику. У вас є можливість перевірити ембріон в рамках ЕКЗ. З ПГД вартість буде трохи більшою, але воно того варте!

Показання до ПГД ембріона

Не завжди передімплантаційна діагностика ембріонів проводиться лише за показаннями при ЕКЗ. ПГД подружня пара може зробити за своєю ініціативою, якщо вони бажають точно знати, що їхнє маля народиться здоровим. ПГД при ЕКЗ позбавить майбутніх батьків зайвих переживань.

Існують також показання для ПГД. ЕКЗ у деяких випадках передбачає обов'язкове використання преімплантаційної діагностики. Необхідність у цій процедурі визначає лікар, який проводить ЕКЗ.

ПГД проводиться за такими показаннями:

Вік жінки старше 34 років, а чоловіки – 39 років;
Присутність в анамнезі понад дві невдалі спроби ЕКЗ;
Наявність в анамнезі більше двох викиднів;
Батьки (один із них) мають генетичні транслокації, хромосомні перебудови, інверсії та іншу генетичну патологію.
Понад 3 неефективні переноси ембріонів належної якості у жінок молодше 35 років.

Щоб пройти обстеження, потрібна консультація генетика, саме цей фахівець призначить ПГД. Ціна у своїй залежить від обраного методу. Незважаючи на вартість, доцільність проведення цієї діагностики важко заперечити. Її достовірність сягає 97%.

У ситуаціях, коли існує можливість передачі дитині спадкових генетичних патологій, сімейній парі, що бажає завести малюка, призначають передімплантаційну генетичну діагностику (скорочено – ПГД, вона ж PGD). При екстракорпоральному заплідненні ця процедура стає ще важливішою, адже подружжю доведеться пройти довгий шлях лікування. ПГД при ЕКЗ здатна виявити до 150 хромосомних аномалій ще до перенесення ембріонів у порожнину матки. Це дозволяє звести ризик народження дитини із генетичним захворюванням до мінімуму.

Дослідження генів обох батьків при ЕКЗ дуже важливе, іноді просто необхідне.

Загальні відомості про ПГД

Передімплантаційна генетична діагностика є сучасним методом, що дозволяє своєчасно виявити хромосомні та генні аномалії у ембріона, ще до його процедури впровадження в матку. Проводиться ця процедура зазвичай за рекомендацією лікаря, але сімейна пара сама може виявити бажання в рамках циклу екстракорпорального запліднення.

ПГД при ЕКЗ підвищує ефективність протоколу до 70%.

Вивчення хромосомного набору заплідненої яйцеклітини відбувається у лабораторії. Оскільки дослідження проводять на стадії розвитку ембріона, травмувати його практично неможливо. Вивчають запліднені яйцеклітини одночасно з основним лікуванням, призначеним пацієнтці. Для проведення ПГД потрібна більша кількість фолікулів, тому стимулюються яєчники за допомогою гормональної терапії інтенсивніше.

Небезпеку для дитини становлять в повному обсязі хромосомні аномалії, виявлені в батьків, які комбінацій з характерними ознаками. Саме такі гени є загрозливими факторами, що впливають на можливий розвиток патології у малюка.

Перегляньте запис цікавої передачі про ПГД:

Типи ознак мутації

Існує два типи ознак мутації: домінантна та рецесивна. Коли малюкові передається перший мутаційний вигляд, ризик розвитку патології збільшується на 50%. Наприклад, якщо обоє батьків «носять» рецесивну ознаку, прояв генетичної аномалії можливий при отриманні малюком «хворих» генів і чоловіка, і жінки.

Чи буде народжена дитина з патологією, також залежить і від статі ембріона. Оскільки 23 пара хромосом у жінок представляється у вигляді ХХ, а у чоловіків - ХY, то у разі, якщо хвора одна з жіночих хромосом, аномалія малюкові не передасться. Друга хромосома перешкоджатиме передачі «хворого» гена. При цьому дитина буде носієм «несправної» хромосоми.

На жаль, чоловіки не мають такого захисного механізму в організмі. Народжені від носіїв «дефектної» хромосоми дівчинки теж будуть її власницями, а хлопчики з'являться на світ із можливою генетичною патологією.

Різниця між ПГД та ПГС при ЕКЗ

Передімплантаційна генетична діагностика дозволяє дізнатися відразу, яка певна комбінація була успадкована зародком. Завдяки ПГД майбутні мама і тато знатимуть, чи з'явиться малюк з генетичною аномалією, або носитиме хромосомний дефект. У лабораторії досліджують усі ембріони для підсадки. Після проведення дослідження вибираються найчистіші запліднені яйцеклітини.

Деякі плутають передімплантаційну генетичну діагностику зі скринінгом. Насправді це абсолютно різні процедури. Завдання ПГД - мінімізація ризику появи світ малюка з проблемами в генетичному плані. У ПГС (передімплантаційний генетичний скринінг) – головне завдання збільшення шансів на вагітність. Генетична діагностика досліджує ембріонів щодо генетичних аномалій, генетичний скринінг, власне, є відбором найздоровіших зародків успішного запліднення.

Ще одне цікаве відео, тепер про скринінг (ПГС):

ПГД при ЕКЗ призначають для:

Страхування від трансферу ембріонів із «несправними» хромосомами.
Виявлення проблеми, що стала каталізатором зриву попереднього протоколу.
Зниження ризику народження малюка із патологією.
Визначення статі майбутнього малюка, щоб уникнути генетичних аномалій за ґендерною ознакою.
Виявлення зародків, які мають схильність до генетичних захворювань.
"Знаходження" ембріона, найбільш сумісного за HLA-системою з іншими дітьми сім'ї для донорства при їх лікуванні.
Зниження ризику переривання вагітності на ранньому терміні.
Мінімізація ризику прояву гемолітичних захворювань у дитини.
Вибір «ідеального» ембріона для підсадки, виключивши при цьому багатоплідну вагітність.

ПГД дозволить виявити та виключити безліч небезпечних для дитини патологій. Наприклад, захворювання Гоше, синдром Дауна, глухонімоту, полікістоз нирок. Усього, передімплантаційна генетична діагностика, здатна виявити понад 150 видів генетичних захворювань.

Проте, який завжди дослідження є запорукою народження здорової дитини. Відзначено випадки помилково-негативних результатів, оскільки деякі методи дослідження виявляють лише певну кількість хромосом, а невраховані виявляються саме «несправними».

Ще один варіант, коли ПГД є неінформативним – мозаїчний розвиток аномалій. Під час діагностики клітина виглядає здоровою, але у розвитку мутує.

Коли потрібно робити ПМД

Пройти передімплантаційну генетичну діагностику пропонують не кожній парі, яка вирішила зробити ЕКЗ. Існує ряд показань, у яких ця процедура рекомендована.

А саме:

У подружжя є «дефектні» хромосоми, є моногенні аномалії або виявлено хромосомну перебудову.
Вікова пара (жінка старше 35 років, чоловік – після 40 років). Чим доросліше пара, тим швидше народження дитини з генними аномаліями, навіть якщо у подружжя не спостерігаються «несправні» хромосоми.
Попередні вагітності закінчувалися смертю новонароджених через резус-конфлікт.
Дослідження яйцеклітин та сперматозоїдів виявило наявність дефектних ген та хромосом.
Незадовільний результат. Виявлено серйозні порушення, такі як азооспермія чи олігозооспермія.
У попередніх вагітність не наставала.
Вагітність переривалася на ранній стадії розвитку ембріона.

Що старша пара, то з більшою необхідністю треба робити ПГД.

Оскільки список генетичних захворювань досить значний, діагностику при ЕКЗ рекомендовано проводити всім пацієнткам старше 35 років. Вікові зміни нерідко загрожують неприємними несподіванками під час вагітності, навіть якщо зачаття відбулося природним шляхом.

Прискорене старіння жіночого організму та ПГД

Існують ситуації, у яких жіночий організм «старіє» набагато швидше у біологічному сенсі. Прискореному старінню жіночого організму сприяють певні чинники. Ось деякі з них:

тривалий прийом сильнодіючих лікарських засобів;
хворий спосіб життя у минулому (паління, алкоголізм, наркоманія);
хронічне захворювання;
шкідливі умови;
погана екологічна обстановка.

ПГД також необхідна, якщо:

Необхідно отримання певних стовбурових клітин на лікування інших дітей у сім'ї.
Чоловік та жінка є близькими родичами.
Подружжя отримало частку радіаційного опромінення.

Вартість протоколу ЕКО з ПГД значно вища, ніж без процедури, тому рішення щодо проведення діагностики приймається пацієнткою самостійно. Необхідно враховувати, що лише у 20-40% випадків підсадка ембріона закінчується вагітністю (залежно від віку пацієнтки).

ПГД дозволяє не тільки виявити генні мутації у зародка, але й підвищити ймовірність успішної підсадки (до 70%, залежно від віку).

Ембріони, отримані при ЕКЗ у жінок старше 40 років, на 50% частіше мають аномальні гени, ніж у молодших пацієнток.

Як роблять ПМД при ЕКЗ

Все починається із підготовки. Підготовка до діагностики є консультацією та обстеження подружжя, у якого є показання до ПГД. Лікар розповість про переваги та недоліки процедури. Оскільки для дослідження знадобиться велика кількість зрілих яйцеклітин, то стимуляція в протоколі буде інтенсивнішою, що може спричинити виникнення синдрому гіперстимуляції. Після обстеження пари приступають безпосередньо до самої діагностики.

Процедура ділиться на 8 етапів:

Яйцеклітини витягуються та запліднюються в лабораторії.
Клітина розвивається протягом 3-5 днів.
Лаборантами відбираються життєздатні запліднені яйцеклітини.
Проводиться біопсія. У зародка витягують клітини для аналізу.
Фіксується бластомір.
Проводиться гібридизація.
Формується біоінформаційний аналіз. Отримані дані розшифровуються.
Генетик проводить МГК (медико-генетичне консультування пацієнта).

ПГД аж ніяк не впливає на розвиток органів та тканин майбутнього малюка, тому на здоров'я ембріона діагностика не відбивається.

Після ПГД генетик відбирає чисті ембріони - вони будуть придатні для трансферу. Зародки з дефектними хромосомами пацієнтці не підсідають.

Які існують методи ПГД

Передімплантаційна генетична діагностика виконується 4 методами: FISH, CGH, PCR, NGS. Кожен з них має свою специфіку, свої плюси та мінуси. Одні способи дорожчі, інші дешевші. Чим дорожчий метод – тим він точніший.

ПГД за технологією FISH

Інакше він називається молекулярно-цитогенетичним методом (англ. Fluorescent In Situ Hybridization). Цей варіант діагностики є найбюджетнішим і широко застосовується на всьому пострадянському просторі. Проте, головний мінус цього - неточність, адже дослідженню піддаються в повному обсязі хромосоми, лише певне їх кількість.

Методом FISH фахівець за 5 годин визначає послідовність хромосом у ембріона, стать зародка, і отримає відповідь на питання, чи є у майбутнього малюка поширені генетичні аномалії чи ні.

Метод CGH

Інша назва процедури – порівняльна геномна гібридизація. Таке дослідження проводиться значно довше, ніж попереднє. Вартість його теж вища. Однак метод CGH має безліч плюсів.

Завдяки цьому дослідженню можна:

відібрати життєздатні ембріони, які оптимальні для підсадки пацієнтці;
знизити можливість постановки неправильного діагнозу, оскільки за допомогою цього методу перевіряється велика кількість стовбурових клітин;
досліджувати заморожені зародки, які будуть використовуватися в .

Порівняльна геномна гібридизація проводиться із використанням спеціального чіпа. Сканування та обробка результатів проводиться комп'ютерною програмою, що зводить до мінімуму людський фактор.

ПГД методом PCR

Перед дослідженням ембріонів методом ПЛР (полімеразною ланцюговою реакцією) обов'язково проводиться діагностика подружжя на наявність генних аномалій. Це необхідно для виключення помилок при постановці діагнозу захворювання, що виникає через мутацію клітин.

Завдання полімерної ланцюгової реакції - знайти вади у роботі хромосом і виявити моногенні патології. Метод обчислює наявність антитіл несумісності у подружжя та резус-фактор ембріонів.

Якщо для процедури ЕКЗ береться донорська яйцеклітина, дослідження методом ПЛР не проводяться.

Метод NGS

Найсучаснішим діагностичним методом є високопродуктивне секвенування. NGS це абревіатура (від англ. Next Generation Sequencing) і перекладається буквально, як «послідовність наступного покоління». Це дослідження найдорожче та ефективніше, що дозволяє вивчити всі 23 пари хромосом. Технологія дозволяє встановити вихідну нуклеотидну послідовність потрібного блоку ДНК або цілого геному людини.

Існує 5 варіантів даного методу: піросеквенування, секвенування на молекулярних кластерах, технічне лігазне секвенування, іонне напівпровідникове секвенування та одномолекулярне секвенування. Кожен із них має свої особливості.

Скільки коштує ПМД

Екстракорпоральне запліднення потребує чималих витрат, зокрема й фінансових. ПГД збільшує його вартість у рази, оскільки використовується дороге обладнання та матеріали. Однозначно відповісти на питання щодо вартості генетичної діагностики неможливо.

Ціна аналізу залежить від низки чинників. Чим дослідження ширше і точніше, тим дорожче.

На вартість ПГД впливає:

Вибраний метод дослідження.
Кількість зародків, які слід вивчити.
Проведення допоміжних випробувань.
Вивчення змін генетичної будови хромосом.

На ціну діагностики також впливає кількість досліджуваних аномалій. Наприклад, у Москві середня вартість дослідження одного ембріона коливається від 20 до 30 тисяч рублів. Ціна комплексного вивчення іноді сягає 250 тисяч рублів. У середньому комплексна перевірка обох батьків коштує 150 000 рублів. Ціна в регіонах трохи нижча, але не суттєво.

Напишіть у коментарях, як ви вважаєте, чи варто таке дослідження своїх грошей? Якщо ні, чому? Чи робитимете Ви ПГД? Діліться цією статтею у соціальних мережах з друзями, може їм буде цікаво про це дізнатися. Не забувайте оцінювати зірками. Дякуємо за відвідування. Нехай ваші гени будуть найкращими та без аномалій!

Екстракорпоральне запліднення (ЕКО) з передімплантаційною генетичною діагностикою (ПГД) ембріонів, підготовлених для підсадки – процедура, що проводиться з метою унеможливлення спадкових хвороб у плода. Цей спосіб використовується для відбору здорових ембріонів, набагато збільшує шанси жінки завагітніти. Його застосовують на практиці багато відомих клінік, що займаються екстракорпоральним заплідненням. Суть методики у тому, що генетичні хвороби у зародка визначаються до його перенесення на порожнину матки.

Преімплантаційна генетична діагностика ембріона: загальні відомості про процедуру

Преимплантационная генетична діагностика ембріона полягає у попередньому дослідженні ембріона, який потім імплантується в матку. Захід має комплексний характер, допомагає виключити наявність хромосомних аномалій у плода.

Генетичне дослідження та ЕКО – взаємопов'язані процедури, які виконуються паралельно один одному. Щоб здійснити генетичний аналіз, медичний фахівець заздалегідь стимулює жінці яєчники. В результаті такої роботи активізується вироблення фолікулів, їх кількість значно збільшується і це допомагає отримати точніші результати дослідження. Ризик нанесення травм ембріону в ході передімплантаційного генетичного аналізу мінімальний (менше 1%), тому що процедура проводиться на ранніх стадіях його розвитку (через кілька днів після запліднення).

ПГД перед проведенням ЕКЗ є молекулярно-біологічне тестування набору хромосом у клітинах або яйцеклітинах зародка. Генетичне дослідження зародка допомагає лікарям:

виявити понад 150 спадкових хвороб;
звести до мінімуму ризики народження малюка із патологіями;
підвищити ефективність лікування безпліддя.

До особливостей процедури можна віднести такі фактори:

скорочення частоти невиношування плода;
збереження ймовірності помилкового результату тестування (по суті, ембріон здоровий, проте генетичний аналіз демонструє ознаки відхилення, або, навпаки, у зародка є генетичні патології, але в аналізі їх не видно), похибка сягає 10-15%;
не існує точних доказів того, що скринінг збільшує ймовірність настання вагітності.

Проведення ПГД аж ніяк не порушує протокол лікування жінки в рамках ЕКЗ. Усі дослідні маніпуляції здійснюються у лабораторії. Єдиний нюанс – екстракорпоральне запліднення, поєднане з генетичним аналізом, потребує більшої кількості ембріонів. Щоб їх отримати, фахівцю доводиться стимулювати яєчники пацієнтки активніше.

Сучасний генетичний скринінг ембріона допомагає виявити як ранні вади розвитку плода, а й виявити особливі гени, які провокують розвиток пухлинних новоутворень у грудях, кишечнику, яєчниках та інших органах дорослої людини.

Жінка, яка планує робити ЕКЗ, може бути носієм геномних захворювань. І тут лікар проводить генетичний аналіз біполярних тілець її яйцеклітини до запліднення. Цей спосіб є чудовою альтернативою ранній пренатальній діагностиці. Він допомагає уберегтись від переривань вагітності внаслідок виявлення у плода відхилень генетичного характеру.

Генетичний аналіз ембріона при ЕКЗ дає більше можливостей для визначення статі майбутньої дитини під час скринінгу. Фахівці використовують цю інформацію для попередження розвитку аномалій плода, пов'язаних із його статевою приналежністю.

У цілому нині методика генетичного аналізу зародків перед штучним заплідненням яйцеклітини має право існування. Щоправда, практично виявляється, що вона досконала.

Генетика ембріонів при ЕКЗ: історія виникнення

Метод передімплантаційного діагностування генетичних патологій передбачає виявлення відхилень розвитку, які успадковуються зародком за генетичною ознакою, від батьків. Слід зазначити, що з малюка який завжди виявляються симптоми генетичних дефектів і мутацій, якщо його батьки (чи з них) є носіями поганих генів. Тут все залежить від їхньої комбінації у крихти. Дитина може успадкувати від мами та тата або рецесивну, або домінантну ознаку патології. Наприклад, якщо дитині передався домінантний ген, який переважає над незміненим, то ризик прояву генетичного захворювання сягає 50%. Якщо обидва батьки є носіями рецесивного гена, клінічні симптоми генетичної патології у їхнього малюка виявляться тільки при успадкуванні відразу 2-х рецесивних генів. Визначити комбінацію генетичного матеріалу, переданого від батьків зародка, допомагає генетика ембріонів при ЕКЗ.

Ідея виконання передімплантаційної генетичної діагностики вперше виникла задовго до появи на світ першого малюка, зачатого штучним шляхом. Робота над удосконаленням методики попереднього генетичного дослідження сформованих зародків має такі віхи.

1967 - вчені Р. Гарднер і Р. Едвардс публікують наукову статтю про виконання біопсії зародків кролика, яка допомогла визначити підлогу до їх приміщення в матку. У своїй публікації дослідники кажуть, що такі процедури у майбутньому можна проводити і для людини.
1990-ті роки. Виникає можливість проведення ПГД для людей. Процедура екстракорпорального запліднення досягла високого технологічного рівня, стала досконалішою. Успішно виконано розробку полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР), завдяки чому стало можливим проведення аналізів ДНК окремих клітин живого організму.
1989 - зроблено успішні спроби визначення статі у людського зародка за допомогою ПЛР-аналізу дробляться клітин (бластомерів) ембріона.
1990 - подружні пари, що мають ризик генетичних патологій з рецесивної, Х-зчепленої хвороби, успішно пройшли процедуру визначення статі із застосуванням технології ПЛР-аналізу, і після неї народили здорових малюків.
1990 - вперше проведена діагностика моногенної патології до запліднення яйцеклітини. У роботі використовувався метод ПЛР-аналізу полярних тілець із яйцеклітини.
1992 - на світ з'явився малюк, який, перебуваючи в ембріональному стані, пройшов процедуру ПЦД з діагностуванням моногенної патології (муковісцидозу).

Пізніше система передімплантаційної генетичної діагностики була вдосконалена. Для виявлення хромосомних аномалій плода та статі зародка стали використовувати методику флуоресцентної гібридизації (FISH). У 2012 році метод FISH був визнаний застарілим. Його поступово витісняє технологія порівняльної геномної гібридизації. Але слід зазначити, що полімеразна ланцюгова реакція все одно залишилася основним способом визначення моногенних хвороб у зародків, підготовлених до імплантації.

Цілі проведення генетики ембріонів при ЕКЗ

Генетичний аналіз при ЕКЗ проводиться задля досягнення певних цілей.

Скоротити ризик зачаття немовляти з генетичними відхиленнями у батьків, які є носіями неякісного генетичного матеріалу.
Прибрати ембріони, які мають генетичну схильність до невиліковних або погано піддаються терапії захворювань.
Забрати зародки, у яких виявлені аномалії каріотипу.
Визначити резус-фактор ембріона, щоб з'явилася можливість виключити ризик розвитку гемолітичних патологій у немовляти.
З'ясувати статеву приналежність майбутньої дитини та припинити успадкування генетичних хвороб, зчеплених зі статтю.
З'ясувати причини, через які попередні спроби зробити ЕКЗ виявилися безуспішними, а імплантація ембріона не відбулася.
Виконати процедуру HLA-типу, яка допоможе вибрати ембріон для зачаття дитини-донора. Цей спосіб використовують, якщо у батьків є хворе маля, якому необхідний донорський орган. По суті, зачате за допомогою ЕКО немовля стає рятівником для свого брата чи сестри.

Генетичне дослідження сформованих ембріонів сприяє виявленню множини спадкових захворювань. Наприклад, ПГД моногенних патологій допомагає виявити:

хвороба Тея-Сакса;
муковісцидоз;
міодистрофію Дюшенна;
гемофілію типу А;
серповидно-клітинну анемію.

Генетичний аналіз виявляє і хромосомні аномалії. Точніше, в лабораторії вивчають зародок щодо наявності 9-ти хромосомних відхилень:

трисомія 21-ї хромосоми (провокує розвиток синдрому Дауна у плода);
патології 18-ї хромосоми (розвиток синдрому Едвардса);
патології 16-ї, 17-ї, 18-ї хромосом;
порушення, пов'язані з 13 хромосомою (у малюка діагностується синдром Патау);
синдром Клайнфельтера;
синдром Шерешевського-Тернера;
відхилення у 22-й хромосомі (діагностування у малюка синдрому «котячої зіниці»).

Передімплантаційна генетична діагностика також сприяє виявленню:

ниркового полікістозу;
торзійної дистонії;
анемії Фанконі;
фенілкетонурії;
міодистрофії;
пігментозного ретиніту;
пухирчатки;
ретинобластоми;
ахондроплазії;
міопатії;
міодистрофії.

Генетичний аналіз ембріонів при ЕКЗ: основні показання

Проведення передімплантаційної генетичної діагностики рекомендовано одиноким жінкам або сімейним парам, які мають медичні показання для такої процедури. Генетичне дослідження ембріона перед підсадкою в матку проводиться у таких випадках.

Батьки (чи їх) є пасивними чи активними носіями спадкових хвороб. У зв'язку з цим з'являється великий ризик, що серйозні генетичні патології (моногенні або пов'язані з розбудовою хромосом) передадуться плоду.
Вік батьків. Предимлантационную генетичну перевірку зародків потрібно проводити обов'язково, якщо майбутній матері – понад 35 років, а майбутньому батькові – 39-40 років. Чим старші пацієнти клінік репродуктології, тим вищий у них ризик зачати малюка, що має вроджені патології, не пов'язані з носієм батьків мутаційних генів.
Резус-конфлікт, що веде до загибелі плода.
Наявність у яйцеклітинах та сперміях хромосомних та генетичних відхилень.
Понад 2 безуспішні спроби ЕКЗ.
Спермограма майбутнього батька свідчить про наявність серйозних проблем зі здоров'ям (азооспермія, олігозооспермія, велика кількість дефектних сперміїв еякулятної рідини).
В анамнезі жінки присутні більше 2-х мимовільних абортів, що сталися на ранніх стадіях вагітності.
Якщо у батьків вже є дитина, яка страждає від важкої патології, і їй необхідні стовбурові клітини, то народження ще одного малюка (яке може стати донором) є гострою потребою. Ця методика відноситься до системи HLA.

Проведення ПГД за медичними показаннями перед штучним заплідненням надалі виключає необхідність пренатальної діагностики, що збільшує ризик передчасного переривання вагітності.

Генетичне дослідження перед ЕКО: переваги та ризики

Передімплантаційна генетична діагностика ембріонів, вартість якої досить висока, має свої переваги і недоліки.

Переваги процедури:

відібрані після діагностики ембріони повністю здорові, тому в слизову оболонку матки при проведенні штучного запліднення міститься якісний матеріал;
ймовірність розвитку хромосомних аномалій у плода після ЕКЗ з ПГД мінімальна, тому жінці не потрібно робити аборт;
ризики пошкодження ембріона при генетичному аналізі мінімальні та становлять менше 1%;
генетичний аналіз ЕКЗ медичні фахівці визнали нешкідливим (процедура проводиться, коли зародок знаходиться на ранньому етапі розвитку, його клітини при розподілі можуть взаємозамінюватися і взяті для біопсії бластомери швидко заміщуються іншими здоровими клітинами);
ймовірність виникнення у плода вроджених вад розвитку практично дорівнює нулю;
підвищується успішність терапії безплідності;
виключається ймовірність резус-конфлікту у матері та плода;
визначається стать майбутнього малюка (ця інформація актуальна для батьків, які є носіями спадкових хвороб, пов'язаних із статтю);
підбирається зародок, що володіє гістологічною сумісністю і придатний для донорства сестрі або братові, які страждають на тяжкі захворювання (наприклад, онкологією).

Негативні моменти генетичної діагностики перед ЕКЗ:

преимплантационная генетична діагностика, ціна якої багатьом пацієнткам здається непомірно високою, все-таки має мінімальні ризики порушення цілісності зародка внаслідок біопсії;
зберігається ймовірність появи хибних результатів генетичного аналізу, підсадки в матку ембріона з поганою генетикою, помилкового «відсіювання» здорових зародків (у зв'язку з цим жінкам, які вже завагітніли після ЕКЗ, фахівці рекомендують пройти додаткову діагностичну перевірку, взяти для аналізу ворсинки хоріону. );
найретельніше лабораторне дослідження ембріонів не дає повної гарантії того, що всі ембріони з дефектами та генетичними відхиленнями будуть виключені (метод характеризується достовірністю 95-97%, проте залишається ризик вагітності з наявністю аномалій у плода);
генетичне дослідження ембріонів перед імплантацією в матку не дає 100% гарантій того, що процедура ЕКЗ пройде успішно (згідно зі статистикою, виконання стандартних протоколів ЕКЗ проходить успішніше, ніж підсадка зародків з їх попереднім генетичним дослідженням в лабораторії).

Передімплантаційна генетична діагностика та особливості її проведення

Виконання передімплантаційної генетичної діагностики стає можливим лише у складі комплексу процедур ЕКО/ІКСІ (штучно інсемінації чоловічої насіннєвої рідини). Така необхідність виникає тому, що при виконанні стандартного протоколу ЕКО до однієї жіночої яйцеклітини додають велику кількість чоловічих статевих клітин. Виходить, що зайві сперматозоїди у процесах запліднення участі не беруть. Однак вони зберігаються і можуть потрапити в біоматеріал, який береться для генетичного передміплантанційного аналізу.

Виконання ПГД передбачає, що подружжя пройдуть дослідження виявлення генетичних дефектів. Якщо цей аналіз покаже наявність мутацій неясного походження або не виявить характер генетичних відхилень, попереднє діагностування перед ЕКЗ стає неможливим.

Проведення ПГД дає можливість виконання біопсії на різних етапах ембріонального розвитку.

Забір полярних тілець з яйцеклітини або зиготи. Біоматеріал дозволяє досліджувати лише хромосомний набір матері майбутнього немовляти. Метод високоефективний, якщо генетичні відхилення сім'ї успадковуються лише жінками. За допомогою аналізу визначається стан здоров'я яйцеклітини, причому вона сама не схильна до пошкоджень. Якщо генетичні відхилення в яйцеклітині не виявлені, її запліднюють, а потім разом із ембріоном підсаджують до жінки у матку.
Взяття клітин на етапі їх дроблення (бластомери, ембріон, що включає 6-10 клітин). Зазначений період відповідає 3-му дню розвитку зародка. Процедура біопсії тут передбачає аналіз 1-2 бластомірів. Вона проводиться віддалено, а ембріони продовжують розвиватись. Перенесення в слизову оболонку матки найбільш якісних зародків відбувається через 5 діб після запліднення.
Забір клітин у зародка, що у стадії бластоцисти. Повторний аналіз, який проводять у випадках, коли результати дослідження на стадії дроблення виявилися сумнівними.

Оптимальну схему передімплантаційної генетичної діагностики підбирає для пацієнток спеціаліст-генетик. Часто буває те, що дослідження полярних тілець здійснюють комплексно з аналізом бластомерів. Це дозволяє отримати точніші результати діагностики.

Вартість передімплантаційної генетичної діагностики ембріона

Передімплантаційна генетична діагностика, ціна якої коливається в межах 50-120 тисяч рублів, пацієнткам з низьким матеріальним статком здається дорогою процедурою з високими ризиками. Проте порівняно із загальною сумою за ЕКО вартість діагностичної перевірки невелика. Маніпуляція проводиться у рамках загальної програми жінкам, які зважилися на штучне запліднення.

Якою б дорогою не здавалася передімплантаційна генетична діагностика, вартість її в порівнянні з лікуванням спадкових захворювань набагато менше. Ціна на процедуру формується з урахуванням витрат на використання недешевих матеріалів та сучасного діагностичного обладнання. Враховується і кваліфікація медичного персоналу. У Росії за ПГД необхідно заплатити близько 100 000 рублів. Ціна варіюється в різних межах, від 35 000-90 000 до 130 000 рублів. На неї впливають такі фактори, як:

число досліджуваних зародків;
кількість хромосом, що перевіряються;
необхідність виключити патології, зчеплені зі статтю;
необхідно визначити причини невиношування вагітності;
часткова чи повна перевірка ембріонів.

В Україні сума за передімплантаційну діагностику ембріонів коливається у діапазоні 14000-44000 гривень. Діагностика додаткових зародків оплачується окремо та коштує близько 7000 гривень.

Подружжя може замовити окреме дослідження для виявлення ембріона конкретної спадкової патології, або повний комплекс аналізів.